文献类型：期刊文章

作　　者：殷才湧[1,2,3] 孙辉[4] 周怀谷[5] 金力[1,2,3,6] 李士林[1,2,3,6]

YIN Caiyong;SUN Hui;ZHOU Huaigu;JIN Li;LI Shilin(Department of Anthropology and Human Genetics,School of Life Sciences,Fudan University;Ministry of Education’s Key Laboratory of Contemporary Anthropology,School of Life Sciences,Fudan University;Human Phenome Institute,Fudan University,Shanghai 200438,China;Institute of Forensic Science,Ministry of Public Security,Beijing 100038,China;Shanghai Academy of Criminal Science and Technology,Shanghai 200080,China;Taizhou Institute of Health Sciences,Fudan University,Taizhou 225300,Jiangsu,China)

机构地区：[1]复旦大学生命科学学院人类学与人类遗传学系,上海200438 [2]复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室,上海200438 [3]复旦大学人类表型组研究院,上海200438 [4]公安部物证鉴定中心,北京100038 [5]上海市刑事科学技术研究院,上海200080 [6]复旦大学泰州健康科学研究院,江苏泰州225300

出　　处：《刑事技术》

基　　金：“十三五”国家重点研发计划课题(2016YFC1201700);上海市市级科技重大专项(2017SHZDZX01);中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金项目(2017JB004);公安部物证鉴定中心开放课题(2015FGKFKT01);上海市刑事科学技术研究院现场物证重点实验室开放课题(KEH1322878)。

年　　份：2020

卷　　号：45

期　　号：2

起止页码：117-124

语　　种：中文

收录情况：NSSD、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的Y染色体为男性所特有,其遗传标记蕴含着丰富的生物地理信息,故可溯源家系,在嫌疑人排查和追踪中发挥作用。Y-STR突变率较高,而Y-SNP突变率极低,几乎不会发生回复突变,所以后代男性群体携带祖先特有的Y-SNP。本研究期望通过现在我国Y库建设中通用的17个Y-STR的单倍型数据预测Y-SNP单倍群细支。方法基于前期观察,选取千人基因组计划III期中的513例东亚人群(中国及周边区域)作为基础数据集,在Java平台和Microsoft Excel软件框架下,以遗传距离计算和Y染色体进化树构建手段相联合研发Y-STR数据的家系特异性单倍群归属判别分析软件:EA-YPredictor。结果本研究揭示了15个单倍群大支下的核心单倍型。通过随机选取70个公开数据库样本,EA-YPredictor软件预测准确性达到92.8%(95%置信区间:[84.1%,97.6%])。结论在Y-SNP复合扩增检测尚无定论的情况下,本软件可基于二代测序样本对Y-STR数据库样本进行单倍群细支的准确预测,能适用于辅助家系单倍群判断。随着测序技术的不断换代和优化,更多高通量的Y-STR和Y-SNP数据补充将会使本软件进一步优化。此外,本软件对于Y数据库中Y-SNP遗传标记的筛查建库有一定指向作用。

关 键 词：法医遗传学 Y染色体单倍群预测  Y-STR Y-SNP  东亚男性人群  

分 类 号：DF795.2[法医学类]