文献类型：期刊文章

作　　者：李海燕[1] 王改青[2] 唐北沙[3] 何瑞东[1] 王书霞[1] 李光雪[1]

Li Haiyan;Wang Gaiqing;Tang Beisha;He Ruidong;Wang Shuxia;Li Guangxue(Department of Neurology,Anyang People's Hospital Affiliated to Xinxiang Medical College,Anyang 455000,China;Department of Neurology,Second Hospital of Shanxi Medical University,Taiyuan 030001,China;Department of Neurology,Xiangya Hospital,Central South University,Changsha 410008,China)

机构地区：[1]新乡医学院附属安阳市人民医院神经内科,455000 [2]山西医科大学第二医院神经内科,太原030001 [3]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008

出　　处：《中华神经医学杂志》

基　　金：国家自然科学基金(81771294);河南省医学科技攻关计划(2018021009)。

年　　份：2020

卷　　号：19

期　　号：4

起止页码：385-390

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSCD、CSCD2019_2020、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的介绍2个眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、影像学及致病基因特点。方法安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个OPMD家系,对其全部成员展开详细调查,并对先证者临床及影像学资料进行分析;采集22名成员的外周静脉血进行PABPN1基因分析。结果家系1成员4代,患者共4例;家系2成员3代,患者共4例。2例先证者分别于50岁、55岁以后出现双眼睑下垂、吞咽困难;家系1先证者伴复视、肌肉萎缩及四肢无力,肌电图提示神经源性改变,肌肉病理可见镶边空泡样变肌纤维,胸部CT提示吸入性肺炎,头颅MRI可见脑干对称性白质病变;家系2先证者伴眼肌麻痹及偏侧肢体无力,无复视及肌肉萎缩,肌电图提示肌源性改变,胸部CT正常,头颅MRI提示双侧顶叶、右侧额叶腔隙性梗死。PABPN1基因分析发现2家系被检测患者PABPN1基因三核苷酸(GCN)重复突变,由正常的(GCG)6(GCA)3(GCG)扩增为(GCG)6(GCA)3(GCG)2(GCA)3(GCG)。结论OPMD具有临床异质性,头颅MRI可出现脑干对称性白质病变。国内OPMD患者存在PABPN1基因突变,具体表现为(GCG)6(GCA)3(GCG)2(GCA)3(GCG)重复突变。

关 键 词：肌营养不良 眼咽型  影像学 PABPN1基因  突变

分 类 号：R74]