文献类型：期刊文章

作　　者：无[1,2,3,4] 王清涛[1,5] 李金明[6] 张瑞[6] 樊高威[1,5] 贾淑芹[7] 杨玲[8] 杜长诗[9] 楚玉星[10] 韩彦熙[6] 阮力[11] 刘慧[9] 郑青松[12]

机构地区：[1]北京市临床检验中心 [2]北京医学会检验医学分会 [3]首都医科大学临床检验诊断学系 [4]北京市医学检验质量控制和改进中心 [5]首都医科大学附属北京朝阳医院检验科,北京100020 [6]国家卫生健康委临床检验中心,北京100730 [7]北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所分子诊断中心 [8]北京吉因加科技有限公司 [9]北京泛生子基因科技有限公司 [10]北京吉因加医学检验实验室有限公司 [11]厦门艾德生物医药科技股份有限公司 [12]北京星云医学检验实验室有限公司

出　　处：《中华医学杂志》

基　　金：北京市医院管理局临床医学发展专项经费资助项目(ZYLX201811);国家临床重点专科建设项目(QTW);国家重点研发计划(2018YFE0201604)。

年　　份：2020

卷　　号：100

期　　号：9

起止页码：648-659

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2019_2020、EMBASE、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：随着个体化医学的发展和“精准医学”概念的提出,肿瘤药物治疗发展迅速,临床研究逐渐发现并证实更多与药物治疗疗效预测相关的基因突变[1]。传统的基因突变检测方法如Sanger测序、焦磷酸测序和实时荧光PCR等仅能对单个基因,或者单个基因的部分外显子突变进行检测,采用上述传统基因突变检测方法同时检测多个基因,一则需要的样本量大,其次需要更长的检测时间和更大的工作量。高通量测序(HTS)即下一代测序(NGS),能够同时对上百万甚至数十亿个DNA片段进行测序,可实现在较低的成本下,一次对多至上百个肿瘤相关基因、全外显子以及全基因组进行检测,而且需要的样本量并不增加。

关 键 词：精准医学  药物治疗疗效  肿瘤相关基因 个体化医学 肿瘤药物治疗 焦磷酸测序 实时荧光PCR 规范化应用  

分 类 号：R730]