文献类型：期刊文章

作　　者：陈志明[1] 王小坡[2] 孙建方[2] 杨勇[1]

Chen Zhiming;Wang Xiaopo;Sun Jianfang;Yang Yong(Genetic Skin Disease Center,Hospital for Skin Diseases,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College,Nanjing 210042,China;Department of Pathology,Hospital for Skin Diseases,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College,Nanjing 210042,China)

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心,南京210042 [2]中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院病理科,南京210042

出　　处：《中华皮肤科杂志》

基　　金：国家自然科学基金(81903195);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2018-I2M-3-006)。

年　　份：2020

卷　　号：53

期　　号：4

起止页码：255-258

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2019_2020、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的检测1例以多发咖啡斑为主要临床表现的Legius综合征家系的基因突变情况,并明确其诊断。方法收集1例以多发咖啡斑为主要临床表现的先证者及其父母和外祖父母临床资料,采集上述受试者外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,确定突变位点,再在家系中对突变位点进行PCR扩增及Sanger测序进行验证,并明确其诊断。结果先证者男,12岁,躯干可见10余处长径>5 mm的咖啡斑,腋窝、腹股沟多发雀斑。先证者外周血基因组DNA中编码Sprouty相关EVH1功能域蛋白1的SPRED1基因第7号外显子中存在小片段杂合缺失(c.1220_1238del),引起氨基酸序列发生移码突变(p.L407fs*),先证者患病母亲检出该突变,外祖父母及父亲未检出该突变。该突变为新发突变,先证者突变遗传自母亲,突变与疾病符合共分离,确诊为Legius综合征。结论Legius综合征与神经纤维瘤病Ⅰ型早期临床症状相近,基因检测有助于早期诊断、判断预后和制定随访计划。

关 键 词：咖啡乳斑  DNA突变分析 Legius综合征  SPRED1基因  

分 类 号：R74] R5[临床医学类]