文献类型：期刊文章

作　　者：胡听听[1] 郭浩[1] 秦丹卿[1] 杜丽[1] 尹爱华[1]

HU Tingting;GUO Hao;QIN Danqing;DU Li;YIN Aihua(Maternal and Children Metabolic-Genetic Key Laboratory of Guangdong Province,Medical Genetics Center,Guangdong Provincial Women and Children Health Care Hospital Affiliated to Guangzhou Medical University,Guangzhou 511440,Guangdong,China)

机构地区：[1]广州医科大学附属省妇儿医院医学遗传中心妇幼代谢与遗传病重点实验室,广州511440

出　　处：《临床检验杂志》

基　　金：广东省自然科学基金(2016A030313787)。

年　　份：2020

卷　　号：38

期　　号：3

起止页码：171-174

语　　种：中文

收录情况：CAS、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的分析基因检测为异常血红蛋白Hb J-Bangkok患者的血液学特征。方法采集9例经血红蛋白电泳筛查为Hb J带患者的外周血标本进行血常规检测和血红蛋白电泳检测;采用液相芯片检测和基因测序方法检测患者的基因型。结果9例患者均检出β珠蛋白基因c.170 G>A突变(codon 56 GGC>GAC),为异常血红蛋白Hb J-Bangkok;其红细胞参数指标中血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)正常或轻度异常;5例红细胞参数完全正常;1例血红蛋白筛查Hb A2(1.9%)降低,其他红细胞参数略有降低,基因芯片检测结果为(αQSα/)杂合突变;1例Hb和MCV均降低,血清铁蛋白(FER)降低;1例Hb较低(103 g/L),其他红细胞参数正常;1例血红蛋白轻度降低(114 g/L),其他血液学指标正常,其测序结果为β珠蛋白基因c.170 G>A纯合突变(homo codon 56 GGC>GAC)。结论单纯的Hb J-Bangkok杂合子或纯合子对临床血液学影响不明显,但合并其他血液学疾病时其红细胞参数多可改变。

关 键 词：HB J-Bangkok  异常血红蛋白 地中海贫血  纯合突变  

分 类 号：R446]