文献类型：期刊文章

作　　者：黄辉[1] 沈亦平[2,3] 顾卫红[4] 黄颐[5] 王小冬[6] 高勇[7] 熊慧[8] 周在威[9] 吴静[1] 马端[10] 安冬艳[11] 张巍[12] 傅琴梅[1] 熊茜[13] 彭智宇[1] 汪亮[14] 黄尚志[15] 祁鸣[16,17,18]

Huang Hui;Shen Yiping;Gu Weihong;Huang Yi;Wang Xiao Jong;Gao Yong;Xiong Hui;Zhou Zaiwei;Wu Jing;Ma Duan;An Dongyan;Zhang Wei;Fu Qinmei;Xiong Xi;Peng Zhiyu;Wang Liang;Huang Shangzhi;Qi Ming(BGI Genomics,BGI-Shenzhen,Guangdong 518083,China;Boston Children's Hospital,Harvard Medical School,Boston MA 02115,USA;Maternal and Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region,Nanning,Guangxi 530000,China;The Chinese Human Phenotype Ontology(CHPO)Consortium,Movement Disorder&Neurogenetics Research Center,Department of Neurology,China-Japan Friendship Hospital,Beijing 100029,China;Shanghai JIAI Genetics&IVF Institute,Shanghai 200011,China;Cipher Gene Co.,Ltd.,Beijing 100080,China;Beijing GrandOmics Biotechnology Co.,Ltd.,Beijing 102200,China;Genokon Institute of Medical Science and Laboratory Co.,Ltd.,Xiamen,Fujian 360000,China;Shanghai XunYin Co.,Ltd.,Shanghai 201102,China;Research Center for Birth Defects,Fudan University,Shanghai 200433,China;Running Gene Inc.,Beijing 100083,China;AmCare Genomics Lab,LLC,Guangzhou,Guangdong 510300,China;BGI-Shenzhen,Guangdong 518083,China;Shenzhen GeneClub Consulting Co.,Ltd.,Guangdong 518000,China;Peking Union Medical College,WHO Collaborating Center for Community Control of Hereditary Diseases,Beijing 100005,China;The First Affiliated Hospital,SRRS Hospital,Zhejiang University School of Medicine,Hangzhou,Zhejiang 310058,China;Zhejiang DIAN Diagnostics Co.,Ltd.,Hangzhou,Zhejiang 310013,China;University of Rochester Medical Center,New York,NY 14642,USA)

机构地区：[1]深圳华大基因股份有限公司,广东518083 [2]哈佛大学医学院波士顿儿童医院,美国波士顿MA02115 [3]广西妇幼保健院广西儿童医院,南宁530000 [4]中文人类表型标准用语联盟/中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心,北京100029 [5]上海集爱遗传与不育诊疗中心,200011 [6]赛福解码(北京)基因科技有限公司,100080 [7]北京希望组生物科技有限公司,102200 [8]厦门基源医学检测有限公司,福建360000 [9]上海寻因生物科技有限公司,201800 [10]复旦大学出生缺陷研究中心,上海200433 [11]北京金准基因科技有限责任公司,100083 [12]广州嘉检医学检测有限公司,510300 [13]深圳华大生命科学研究院,广东518083 [14]深圳基因界科技咨询有限公司,广东518000 [15]北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心,100005 [16]浙江大学医学院附属第一医院/邵逸夫医院,杭州310058 [17]浙江迪安诊断技术股份有限公司,杭州310013 [18]罗切斯特大学医学中心,美国纽约NY14642

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2020

卷　　号：37

期　　号：3

起止页码：352-357

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD_E2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属.提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享,补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果,因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析,并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。

关 键 词：临床基因检测  基因检测报告  遗传咨询  跟踪随访 法律法规

分 类 号：R73]