文献类型：期刊文章

作　　者：孙隽[1,2] 黄颐[3] 王小冬[4] 李文甫[5] 安冬艳[6] 高勇[7] 熊慧[8] 周在威[9] 许雄[10] 邓旭旭[11] 王小清[12] 黄辉[2] 彭智宇[2] 张巍[13] 于世辉[14] 汪亮[15] 顾卫红[16] 黄尚志[17] 沈亦平[18,19]

Sun Junui;Huang Yi;Wang Xiaotiong;Li Wenfu;An Dongyan;Gao Yong;Xiong Hui;Zhou Zaiwei;Xu Xiong;Deng Xuxu;Wang Xiaoqing;Huang Hui;Peng Zhiyu;Zhang Wei;Yu Shihui;Wang Liang;Gu Weihong;Huang Shangzhi;Shen Yiping(Tianjin Medical laboratory,Tianjin 300308,China;BGI Genomics,BGP Shenzhen,Guangdong 518083,China;Shanghai JIAI Genetics&-IVF Institute,Shanghai 200011,China;Cipher Gene Co.,Ltd.,Beijing 100080,China;Gene Dock Co.,Ltd.,Beijing 100083,China;Running Gene Inc.,Beijing 100083,China;Beijing GrandOmics Biotechnology Co.,Ltd.,Beijing 102200,China;Genokon Institute of Medical Science and Laboratory Co.,Ltd.,Xiamen,Fujian 360000,China;Shanghai XunYin Co.,Ltd.,Shanghai 201402,China;YearthBio Co.,Ltd.,Changsha,Hunan 410205,China;Berry Genomics Co.,Ltd.,Beijing 102206,China;SierraVast Bio-Medical Technology Co.,Ltd.,Shanghai 201318,China;不详;KingMed Medical Diagnosis Center Co.,Ltd.,Guangzhou,Guangdong 510000,China;Shenzhen GeneClub Consulting Co.,Ltd.,Shenzhen,Guangdong 518000,China;The Chinese Human Phenotype Ontology(CHPO)Consortium,Movement Disorder&Neurogenetics Research Center,Department of Neurology,China-Japun Friendship Hospital,Beijing 100029,China;Peking Union Medical College,WHO Collaborating Center for Community Control of Hereditary Diseases,Beijing 100005,China;Boston Children's Hospital,Harvard Medical School,Boston,MA 02115,USA;Maternal and Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region,Nanning,Guangxi 530000,China)

机构地区：[1]天津华大医学检验所有限公司,300308 [2]深圳华大基因股份有限公司,广东518083 [3]上海集爱遗传与不育诊疗中心,200011 [4]赛福解码(北京)基因科技有限公司,北京100080 [5]北京聚道科技有限公司,100083 [6]北京金准基因科技有限责任公司,100083 [7]北京希望组生物科技有限公司,102200 [8]厦门基源医学检测有限公司,福建360000 [9]上海寻因生物科技有限公司,201800 [10]湖南大地同年生物科技有限公司,长沙410205 [11]北京贝瑞和康生物技术有限公司,102206 [12]上海瀚垚生物医学科技有限公司,201318 [13]广州嘉检医学检测有限公司,510300 [14]广州金域医学检验中心有限公司,510000 [15]深圳基因界科技咨询有限公司,广东518000 [16]中文人类表型标准用语联盟/中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心,北京100029 [17]北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心,100005 [18]哈佛大学医学院波士顿儿童医院,美国波士顿MA 02115 [19]广西妇幼保健院广西儿童医院,南宁530000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2020

卷　　号：37

期　　号：3

起止页码：345-351

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD_E2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等,经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论,对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识,以期为提髙基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。

关 键 词：二代测序  生物信息学分析流程  数据储存 数据质量控制 变异解读  

分 类 号：TP3[计算机类]