文献类型：期刊文章

作　　者：无[1] 李辛[2] 王秀敏[2] 王剑[4] 傅立军[5] 罗小平[6] 傅君芬[7] 沈亦平[2,3]

无;Li Xin;Wang Xiumin;Wang Jian;Fu Lijun;Luo Xiaoping;Fu Junfen;Shen Yiping(Writing Group for Practice Guidelines for Diagnosis and Treatment of Genetic Diseases,Medical Genetics Branch of Chinese Medical Association;不详)

机构地区：[1]中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组 [2]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科、医学遗传科 [3]美国波士顿儿童医院遗传及基因组部 [4]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室、医学遗传科 [5]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心血管内科 [6]华中科技大学大学附属同济医院儿科 [7]浙江大学附属儿童医院内分泌科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2020

卷　　号：37

期　　号：3

起止页码：324-328

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD_E2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：Noomm综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTTN11、S OS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验。本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结,旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平,并对患者的临床管理提供建议。

关 键 词：NOONAN综合征 特殊面容 先天性心脏病 身材矮小 实践指南  

分 类 号：R725.9]