文献类型：期刊文章

作　　者：张耀月[1,2] 胡锡阶[1] 祁莹[3] 赵佩翔[1] 万雪[1] 万卫红[1] 张昊[2] 刘祖林[1] 余丽梅[1]

Zhang Yaoyue;Hu Xijie;Qin Ying;Zhao Peixiang;Wan Xue;Wan Weihong;Zhang Hao;Liu Zulin;Yu Limei(Key Laboratory of Cell Engineering in Guizhou Province,Affiliated Hospital of Zunyi Medical University,Zunyi Guizhou 563099,China;The School of Forensic Medicine in Zunyi Medical University,Zunyi Guizhou 563099,China;Department of Clinical Laboratory,Affiliated Hospital of Zunyi Medical University,Zunyi Guizhou 563099,China)

机构地区：[1]遵义医科大学附属医院贵州省细胞工程重点实验室,贵州遵义563099 [2]遵义医科大学法医学院,贵州遵义563099 [3]遵义医科大学附属医院检验科,贵州遵义563099

出　　处：《遵义医科大学学报》

基　　金：贵州省科技创新人才团队建设项目(NO:黔科合人才团队[2016]5614);贵州省科技厅与遵义市科技局资助项目(NO:省市科合[2014]59)

年　　份：2019

卷　　号：42

期　　号：6

起止页码：655-662

语　　种：中文

收录情况：JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨联合D21S11和Penta D两个基因座STR分型,在快速检测唐氏综合征(Down Syndrome,DS)中的可行性。方法外周血细胞染色体核型分析确诊DS,提取基因组DNA,通过荧光复合扩增和毛细管电泳,分析D21S11和Penta D基因座STR分型及图谱特征,计算峰高比值和峰面积比值。结果与100例正常人STR分型未见三等位基因不同,94例DS患者中,D21S11和Penta D基因座均为三峰型、双峰型和单峰型三等位基因者33例,D21S11或Penta D其中之一为三峰型或双峰型三等位基因,且另一基因座为双峰型或单峰型三等位基因59例;不符合双基因座双峰型三等位基因者2例。两个基因座、多种等位基因型联合分析,可将通常的单基因座三峰型三等位基因判断DS的检出率由47.87%或36.17%提高到双基因座联合检出率达97.87%。结论采用Goldeneye 20A试剂盒中D21S11和Penta D两个基因座的6种等位基因型联合分析,对DS快速检测具有良好的应用价值。

关 键 词：短串联重复序列 唐氏综合征 D21S11基因座  Penta D基因座  三等位基因  

分 类 号：DF795.2[法医学类] R715.5]