文献类型：期刊文章

作　　者：刘洪喜[1] 朱志平[1] 虞斌[2] 杨宇奇[2] 秦志强[2] 吉昕[1] 秦卫英[1] 曹爱邡[1]

LIU Hong-xi;ZHU Zhi-ping;YU Bin;YANG Yu-qi;QIN Zhi-qiang;JI Xin;QIN Wei-ying;CAO Ai-fang(Liyang City Maternal and Child Health Hospital,Changzhou,Jiangsu 213300,China)

机构地区：[1]溧阳市妇幼保健院,江苏常州213300 [2]常州市妇幼保健院,江苏常州213000

出　　处：《现代预防医学》

基　　金：江苏省重点研究计划(社会发展)(BE2017650);溧阳市重点研究计划(社会发展)(LC2017001)

年　　份：2020

卷　　号：47

期　　号：1

起止页码：115-118

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2017、CAB、CAS、CSA-PROQEUST、IC、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)联合高通量测序技术(又称新一代测序技术,next generation sequencing,NGS)在新生儿疾病筛查中的应用价值。方法依托妇幼健康服务联合体,对2015年4月至2018年5月期间常州地区出生的50844例新生儿开展TMS初筛,对初筛阳性病例运用NGS等技术进行鉴别诊断和基因诊断。结果50844例新生儿经TMS初筛阳性650例,召回再次TMS检测结果阳性54例,对该54例病例运用NGS技术进行检测,最终确诊19例为遗传代谢病患儿,总体发病率为1/2676。结论TMS联合NGS开展新生儿疾病筛查,能更早、更多地发现新生儿遗传性代谢疾病,从而达到早干预、早治疗的目的。

关 键 词：遗传代谢病 新生儿疾病筛查 串联质谱 高通量测序技术

分 类 号：R115[公共卫生与预防医学类]