文献类型：期刊文章

作　　者：张静静[1,2] 邢佳鑫[1] 吴雪[1] 许凤玲[1] 宣金锋[1] 姚军[1] 王保捷[1]

ZHANG Jingjing;XING Jiaxin;WU Xue;XU Fengling;XUAN Jinfeng;YAO Jun;WANG Baojie(Department of Forensic Genetics,School of Forensic Medicine,China Medical University,Shenyang 110122,China;The Core Laboratory for Public Health Science and Practice,The First Hospital,China Medical University,Shenyang 110001,China)

机构地区：[1]中国医科大学法医学院法医物证学教研室,沈阳110122 [2]中国医科大学附属第一医院中心实验室,沈阳110001

出　　处：《中国医科大学学报》

基　　金：国家自然科学基金(81671872);辽宁省自然科学基金(20170541019)

年　　份：2020

卷　　号：49

期　　号：2

起止页码：102-106

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD_E2019_2020、IC、JST、RCCSE、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的进一步探讨多巴胺受体D5(DRD5)基因在偏执型精神分裂症发病机制中的作用,分析rs77434921和rs2076907位点以及5’端序列对基因表达的影响。方法将不同单倍型分别转染HEK293细胞和SK-N-SH细胞,进行荧光素酶报告分析,并提取总细胞RNA,进行实时定量PCR分析。结果在HEK293和SK-N-SH细胞中,与其他3种单倍型相比,G-G单倍型的相对荧光素酶活性均无显著变化。然而在后续研究中发现,-1599^-934这段序列在维持转录水平中发挥作用,而+82^+564这段序列发挥下调转录水平的作用。结论未能证实位于DRD5基因上的rs2076907和rs77434921这2个单核苷酸多态性位点调控基因的表达,证实了其5’端的一部分区域对基因表达有显著影响。

关 键 词：法医学 多巴胺受体D5基因  精神分裂症

分 类 号：R749.3]