文献类型：期刊文章

作　　者：无[1,2,3,4] 王清涛[5] 李金明[6] 樊高威[5] 刘文彬[7] 孟雪红[8] 田婵[9] 王威[10] 魏星[11] 张瑞[12] 张秀艳[13]

机构地区：[1]北京市临床检验中心 [2]北京医学会检验医学分会 [3]都医科大学临床检验诊断学系 [4]北京市医学检验质量控制和改进中心 [5]北京市临床检验中心,首都医科大学附属北京朝阳医院检验科,北京100020 [6]国家卫生健康委临床检验中心,北京100730 [7]Illumina中国 [8]赛默飞世尔科技(中国)有限公司 [9]北京大学第三医院生殖医学中心 [10]深圳华大智造科技有限公司 [11]北京华诺奥美医学检验实验室有限公司 [12]国家卫生健康委临床检验中心 [13]南京世和基因生物技术有限公司

出　　处：《中华医学杂志》

基　　金：北京市医院管理局临床医学发展专项经费资助项目(ZYLX201811)。

年　　份：2019

卷　　号：99

期　　号：43

起止页码：3393-3397

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：一、前言高通量测序(high-throughput sequencing,HTS)即下一代测序(next generation sequencing,NGS),又称为大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS).相较于传统测序技术,高通量测序单碱基检测成本较低、速度较快、一次可检测大量靶基因,因而广泛应用于染色体非整倍体无创产前筛查、肿瘤靶向治疗基因突变检测、遗传性肿瘤检测、遗传病及罕见病检测、病原微生物及宏基因组检测、胚胎植入前遗传学筛查和胚胎植入前遗传学诊断等领域[1].

关 键 词：染色体非整倍体 罕见病 高通量测序技术 病原微生物 下一代测序 宏基因组 临床检测  

分 类 号：R73]