文献类型：期刊文章

作　　者：宣建伟[1] 孙巧[1]

XUAN Jian-wei;SUN Qiao(Health Economic Research Institute,School of Pharmacy,SunYat-sen University,Guangzhou 200032,China)

机构地区：[1]中山大学药学院医药经济研究所

出　　处：《国际药学研究杂志》

基　　金：国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究”资助项目（2016YFC0901500）

年　　份：2019

卷　　号：46

期　　号：9

起止页码：659-665

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAB、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、EMBASE、IC、JST、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：罕见病通常定义为人群中发病率较低的疾病。根据报道,2016年全球发现的罕见病有6084种,涉及到3715个有关的基因。80%罕见病是由遗传引起的,通过显性或隐性遗传或是由于突变而造成基因缺陷。关于罕见病的确定标准各国均不相同,如欧盟定为患病率<1/2000,美国定为患病率<1/2500。用于预防、治疗、诊断罕见病的药物被称为孤儿药。由于研发难度大、目标人群少、投资风险大、生产成本高等特点,使得罕见病药物价格高昂的问题十分突出。在进行成本-效果评价时,其结果所生成的增量成本-效果比很可能会超过目前大多数国家和地区所采用的成本-效果支付阈值,导致许多国家提高支付阈值参考标准(3~25倍),或直接对罕见病豁免卫生技术评估(HTA)或仅对其基金影响进行评估。本文对国际上通用的罕见病HTA方法进行了系统梳理,并根据罕见病特征对罕见病药物HTA适用模型的建立及多维度价值评估框架进行了讨论。同时,根据国际通用方法对中国孤儿药HTA支付阈值的确定进行了探讨。

关 键 词：罕见病 孤儿药  卫生技术评估(HTA)  药物经济学模型  支付阈值  

分 类 号：R954.4[药学类] R956