文献类型：期刊文章

作　　者：无[1] 丁平[2] 关宇光[3] 梁树立[4] 刘庆祝[5] 刘仕勇[6] 彭镜[7] 田宏[8] 姚一[9] 遇涛[10] 张凯[11] 秦炯[12]

机构地区：[1]中国抗癫痫协会结节性硬化专业委员会 [2]解放军总医院神经外科 [3]首都医科大学三博脑科医院神经外科 [4]首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科 [5]北京大学第一医院儿童癫痫外科 [6]陆军军医大学新桥医院神经外科 [7]中南大学湘雅医院儿科 [8]国家卫健委中日友好医院神经外科 [9]厦门弘爱医院神经外科 [10]首都医科大学宣武医院功能神经外科 [11]首都医科大学附属北京天坛医院神经外科 [12]北京大学人民医院儿科

出　　处：《中国当代儿科杂志》

基　　金：癫痫病临床医学研究北京市重点实验室(首都医科大学三博脑科医院)开放课题(2017DXBL01);国家自然科学基金(81771388);北京自然科学基金-海淀原始创新联合基金(L182055)

年　　份：2019

卷　　号：21

期　　号：8

起止页码：735-742

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSCD、CSCD2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传性多器官受累疾病冋,发病率1/6000-10000,致病基因是TSC-1和TSC-2基因[2-3]。TSC基因突变引起TSC-1/TSC-2复合体结构与功能异常,对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)去抑制,从而导致蛋白合成、细胞生长和血管生成增加,葡萄糖摄取与代谢异常,同时出现细胞定位和移行障碍[1,3]。

关 键 词：结节性硬化症 葡萄糖摄取 多器官受累 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 致病基因  细胞生长  血管生成  蛋白合成

分 类 号：R73]