文献类型：期刊文章

作　　者：傅启华[1] 许先国[2] 丁秋兰[1] 胡翊群[1] 王学锋[1] 王鸿利[1]

机构地区：[1]上海第二医科大学瑞金医院上海血液学研究所,200025 [2]浙江省血液中心

出　　处：《中华血液学杂志》

年　　份：2002

卷　　号：23

期　　号：11

起止页码：588-590

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　对一先天性Ⅰ型抗凝血酶缺乏症家系进行基因突变的检测。方法　用PCR法对先证者抗凝血酶基因的 7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增 ,PCR产物纯化后直接测序 ,检测其基因突变。结果　先证者表现为抗凝血酶基因外显子 6区 13389G缺失 ,引起移码突变。结论　该突变是先天性抗凝血酶缺乏症的一个新的突变位点 ,可以导致血栓形成。

关 键 词：抗凝血酶基因  13389G缺失  抗凝血酶缺乏症  基因突变 血栓形成

分 类 号：R554.7] R596]