文献类型：期刊文章

作　　者：陈水琴[1] 李琼[1] 冯锐[1] 赵杨[1] 赵霖[2] 付永[2] 史明皓[3] 张雷[3] 王皋[3] 尹坚英[1]

Chen Shuiqin;Li Qiong;Feng Rui;Zhao Yang;Zhao Lin;Fu Yong;Shi Minghao;Zhang Lei;Wang Gao;Yin Jianying(Institute of F orensic Science, Hunan Provincial Public Security Bureau, Changsha 410000, China;Changsha Public Security Bureau, Changsha, 410008, China;AGCU ScienTech Incorporation, Wuxi 214174, China)

机构地区：[1]湖南省公安厅物证鉴定中心,湖南长沙410000 [2]长沙市公安局刑事侦查支队,湖南长沙410008 [3]无锡中德美联生物技术有限公司,江苏无锡214174

出　　处：《中国法医学杂志》

基　　金：湖南省社会发展领域重点研发项目(2017SK2171)

年　　份：2019

卷　　号：34

期　　号：5

起止页码：454-458

语　　种：中文

收录情况：CSCD、CSCD_E2019_2020、EMBASE、IC、JST、SCOPUS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的调查研究50个Y-STR基因座在湖南汉族人群中的遗传多态性与突变情况。方法采用AGCU Y37、AGCU Y SUPP 2种复合扩增试剂盒对湖南汉族人群922名无关男性个体、985对父子对血样进行50个Y-STR基因座分型的检测,并计算群体遗传学参数与突变情况。结果本次调查共检出915种单倍型,其中7种出现2次。总体单倍型多样性和识别能力分别为0.999983513和0.9924。50个基因座共检出540个等位基因,基因多样性值在0.0951(DYS645)~0.9544(DYS385a/b)。985对父子在49239次等位基因传递中共观察到165对父子发生了179次突变,平均突变率为3.6×10^-3(95%CI 3.1~4.2×10^-3)。其中一步突变175次(97.8%),两步突变3次(1.7%),三步突变1次(0.6%)。结论本研究的50个Y-STR基因座中大多数在湖南汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用。高突变率基因座对于同一父系不同男性个体之间的区分,在法医学中也具有潜在的应用价值。

关 键 词：法医生物学  Y-STR 单倍型多样性  基因多样性 突变率

分 类 号：DF795.1[法医学类]