文献类型：期刊文章

作　　者：陈丽琴[1] 宋思瑞[1] 张晗[1] 宁倩倩[2] 谢利剑[1] 贾佳[2] 肖婷婷[1] 黄敏[1]

CHEN Liqin;SONG Sirui;ZHANG Han;NING Qianqian;XIE Lijian;JIA Jia;XIAO Tingting;HUANG Min(Department of Cardiology,Shanghai Children’s Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University,Shanghai 200062,China;Shanghai Center forBioinformation Technology,Shanghai 201203,China)

机构地区：[1]上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院心内科,上海200062 [2]上海生物信息技术研究中心,上海201203

出　　处：《临床儿科杂志》

基　　金：上海申康医院发展中心临床科技创新项目（SHDC12016119）;上海市国际科技合作基金项目（No.15410722900）;上海市科学技术委员会科研计划项目（No.17411954300）;上海交通大学医工交叉青年项目（YG2016QN41）

年　　份：2019

卷　　号：37

期　　号：10

起止页码：721-726

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSCD、CSCD2019_2020、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的应用靶向测序技术探索川崎病(KD)丙种球蛋白无反应易感基因,筛选KD高危人群。方法选择2016年12月至2018年10月收治的190例KD患儿,其中静脉注射丙种球蛋白(IVIG)无反应33例、敏感151例,以及99例健康儿童。采集外周静脉血全基因组DNA,采用靶向捕获测序技术,分析比较基因差异位点。结果KD患儿和健康儿童之间FCGR3A(rs77144485)、IL15RA(rs2228059)、IL-6(rs13306435)基因型的差异均有统计学意义(P<0.05)。IVIG无反应和敏感KD患儿之间,在位于IL-2RB、IL-24、BMPR1A、GZMB、KDR、KIR2DS4、CARD11、CHUK等基因区域的10个单核苷酸多态性位点的基因型频率差异有统计学意义(P均<0.05)。结论靶向捕获测序技术初步筛选出IL-2RB、IL-24、BMPR1A、GZMB、KDR、KIR2DS4、CARD11、CHUK等KD丙种球蛋白无反应型易感基因。

关 键 词：川崎病 静脉滴注丙种球蛋白无反应  基因

分 类 号：R725.4]