文献类型：期刊文章

作　　者：徐湘民[1,2,3]

XU Xiang-min(Department of Medical Genetics,School of Basic Medical Sciences,Southern Medical University,Guangzhou 510515,Guangdong,CHINA;Guangdong Engineering and Technology Research Center for Molecular Diagnostics of Human Genetic Diseases,Guangzhou 510515,Guangdong,CHINA;Guangdong Key Laboratory of Birth Defect Monitoring and Intervention,Guangzhou 510515,Guangdong,CHINA)

机构地区：[1]南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 [2]广东高校人类遗传病分子诊断工程技术研究中心 [3]广东省出生缺陷监测与干预重点实验室

出　　处：《海南医学》

年　　份：2019

卷　　号：30

期　　号：A01

起止页码：47-55

语　　种：中文

收录情况：CAS、JST、RCCSE、普通刊

摘　　要：血红蛋白病是最常见的人类孟德尔遗传病之一,主要包括异常血红蛋白、地中海贫血(地贫)二类疾病。该病主要分布在包括中国南方在内的世界上热带和亚热带地区,由于高发地区人群频率高,该病患儿出生的人群负荷是世界公认的公共卫生问题,通过产前诊断阻止患儿出生是目前首选的预防措施。本报告首先介绍了血红蛋白病的遗传流行病学和分子基础知识,主要聚焦于中国人群的致病基因突变谱及遗传修饰基因变异,后者是近几年研究阐明的影响单基因病临床表型变异的重要遗传因素。本报告还进一步阐述了血红蛋白病的预防策略和措施,并通过在广西实施的大规模人群防控计划的经验,阐述了传统检测技术方法在疾病预防中的应用,以及基于二代测序的新技术在血红蛋白病的快速临床诊断和分子筛查中的应用价值。

关 键 词：血红蛋白病 地中海贫血 遗传筛查 产前诊断 二代测序  

分 类 号：R552]