文献类型：期刊文章

作　　者：胡雯婧[1] 陈勤芳[2] 吴怡[3] 韩旭[4] 郭晓奎[1] 陶炯[5]

HU Wenjing;CHEN Qinfang;WU Yi;HAN Xu;GUO Xiaokui;TAO Jiong(Department of Microbiology and Immunology,Shanghai Jiaotong University College of Basic Medical Sciences,Shanghai 200025,China;Family Planning Section,the International Peace Maternity and Child Health Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200030,China;Department of Prenatal Diagnostic Center,the International Peace Maternity and Child Health Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200030,China;Reproductive Genetics Laboratory,the International Peace Maternity and Child Health Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200030,China;Department of Prenatal Diagnostic Center,Shanghai General Hospital,Shanghai Jiaotong University,Shanghai 201620,China)

机构地区：[1]上海交通大学医学院基础医学院免疫学与微生物学系,上海200025 [2]上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院计划生育科,上海200030 [3]上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心,上海200030 [4]上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科,上海200030 [5]上海交通大学附属第一人民医院产前诊断中心,上海201620

出　　处：《检验医学》

基　　金：申康第一轮促进市级医院临床技能与临床创新三年行动计划项目（16CR4019A)

年　　份：2019

卷　　号：34

期　　号：7

起止页码：637-642

语　　种：中文

收录情况：AJ、CAS、CSA-PROQEUST、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨一种高通量多重基因拷贝数检测技术(CNVplex)在孕早期自然流产遗传学检测中的临床应用价值。方法收集196例孕早期自然流产组织,清除蜕膜后绒毛组织每份分为2个组,一组采用染色体核型分析技术检测,另一组提取DNA采用CNVplex进行检测,比较2种方法的检测结果。结果196例孕早期流产绒毛中,细胞培养成功175例(成功率为89.29%),染色体核型分析检出异常染色体核型98例(异常检出率为56%),包括染色体数目异常96例、结构异常2例;CNVplex检测成功194例(成功率为98.98%),检出拷贝数异常115例(异常检出率为59.29%),包括染色体整条拷贝数异常107例、染色体部分片段拷贝数异常8例。在染色体核型分析失败的21例样本中,CNVplex共检出染色体拷贝数异常16例。在175例2种方法都检测成功的样本中有10例结果不符,其中染色体核型分析检出的2例多倍体、2例嵌合体以及1例易位型22三体CNVplex未能检出;其余5例CNVplex结果显示为染色体部分片段拷贝数异常,而染色体核型结果为正常或不明确,该5例样本均采用随访夫妻染色体检测和荧光原位杂交(FISH)验证。结论CNVplex的检测成功率高,能有效检出染色体小片段拷贝数异常,适用于孕早期自然流产遗传学快速检测,是传统染色体核型分析技术的有益补充。

关 键 词：自然流产 拷贝数变异 核型分析

分 类 号：R446.1]