文献类型：期刊文章

作　　者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组[1] 李嫔[2] 罗小平[3]

The Subspecialty Group of Endocrinologic, Hereditary and Metabolic Diseases, the Society of Pediatrics, Chinese Medical Association;Li Pin;Luo Xiaoping(Department of Endocrinology,Shanghai Children's Hospital,Shanghai Jiao Tong Uniiersity,Shanghai 200040. China;Department of Pediatrics,Tongji Hospital of Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China)

机构地区：[1]不详 [2]上海交通大学附属儿童医院内分泌科,200040 [3]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉430030

出　　处：《中华儿科杂志》

基　　金：国家自然科学基金(81871131);国家重点研发计划(2016YFC0905103);转化医学协同创新项目(TM201611);新兴前沿技术联合攻关项目(SHDC12015111);上海市卫生计生系统重点薄弱学科建设(2016ZB0102).

年　　份：2019

卷　　号：57

期　　号：6

起止页码：410-418

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSCD、CSCD2019_2020、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD表型繁多、病因复杂,诊疗随访涉及多学科的通力合作,临床诊疗对团体的要求较高。为了规范和提高儿科内分泌专业医生DSD的诊治水平,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家就此进行了深入讨论,制定本共识,以供临床参考。

关 键 词：性发育异常 内分泌 儿科 遗传异质性疾病  治疗  诊断  临床诊疗 染色体核型

分 类 号：R725.8]