文献类型：期刊文章

作　　者：孙兆庆[1] 逄淑超[1] 崔英华[3,4] 闫波[2,4,5]

SUN Zhaoqing;PANG Shuchao;CUI Yinghua;YAN Bo(Cheeloo College of Medicine,Shandong University,Jinan,Shandong 250012,China;Shandong Provincial Key Laboratory of Cardiac Disease Diagnosis and Treatment,Affiliated Hospital of Jining Medical University,Jining,Shandong 272029,China;Division of Cardiology,Affiliated Hospital of Jining Medical University,Jining,Shandong 272029,China;The Center for Molecular Genetics of Cardiovascular Diseases,Affiliated Hospital of Jining Medical University,Jining,Shandong 272029,China;Shandong Provincial Sino-US Cooperation Research Center for Translational Medicine,Affiliated Hospital of Jining Medical University,Jining,Shandong 272029,China)

机构地区：[1]山东大学齐鲁医学院,山东省济南市250012 [2]济宁医学院附属医院山东省心脏疾病诊疗重点实验室,山东省济宁市272029 [3]济宁医学院附属医院心内科,山东省济宁市272029 [4]济宁医学院附属医院心血管疾病分子遗传学中心,山东省济宁市272029 [5]济宁医学院附属医院山东省中美转化医学合作研究中心,山东省济宁市272029

出　　处：《中国动脉硬化杂志》

基　　金：国家自然科学基金(81370271;81400291;81670341;81870279)

年　　份：2019

卷　　号：27

期　　号：6

起止页码：495-501

语　　种：中文

收录情况：CAS、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A、-172(rs146748749)G/A2个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)之间的关系及其相关的危险因素。方法采用病例-对照研究方法,收集328例AMI患者和344例正常对照;应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术结合DNA测序后的序列比对进行数据统计;运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ^2检验进行相关分析;利用Logistic回归对多种危险因素以及2个SNP位点与AMI发病进行关联性分析;利用Haplovview4.2软件和SHEsis网站进行连锁不平衡及单倍体分析。结果2个SNP位点共检测出3种基因型为GG、GA和AA,其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),同时在AMI组与对照组间差异无显著性(P>0.05)。多因素Logistic回归分析:增龄、高血压病、吸烟、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)和甘油三酯(TG)升高是AMI发病的独立危险因素(P<0.05),HDLC为保护因素(P<0.05)。在显性、隐性和加性3种不同遗传模式下进行Logistic回归分析发现,2个SNP位点与AMI发病无关联性。进行连锁不平衡和单倍型分析提示,该2个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域(D′=1.000,r2=1.000),单倍型GG和AA均未增加AMI易感性(P>0.05)。结论GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A与-172(rs146748749)G/A两个SNP位点为完全连锁不平衡,其中GG为主要单倍型。该2个SNP位点及其单倍体型与AMI发病无相关性,但提供了GATA6基因启动区多态性的群体遗传学资料。

关 键 词：急性心肌梗死 基因启动区 单核苷酸多态性 危险因素  连锁不平衡  

分 类 号：R5]