文献类型：期刊文章

作　　者：朱兰玉[1] 覃霞[1] 方玲[2] 舒伟[2] 林有坤[1]

Zhu Lanyu;Qin Xia;Fang Ling;Shu Wei;Lin Youkun(Department of Dermatology,The First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University,Nanning 530021,China;Department of Cell Biology and Genetics,Guangxi Medical University,Nanning 530021,China)

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院皮肤性病科,南宁530021 [2]广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室,南宁530021

出　　处：《广西医科大学学报》

基　　金：国家自然科学基金资助项目(No.31660311;No.81760561);广西自然科学基金资助项目(No.2014GXNSFAA118138)

年　　份：2019

卷　　号：36

期　　号：5

起止页码：803-808

语　　种：中文

收录情况：CAS、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:分析LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿外周血单个核细胞基因表达谱的转录组测序(RNA-seq)结果。方法:将3例LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿作为病例组,1例正常儿童为对照组,应用RNA-seq技术对两组外周血单个核细胞进行全转录组测序,分析差异表达基因,并对这些差异基因进行GO功能和Pathway显著性富集分析。结果:病例组与对照组差异表达基因共有135个,其中下调91个,上调44个。差异基因功能涉及DNA复制、能量代谢、信号转导、炎症等方面,其中MCM、GINS2、CDC45与DNA复制有关;IL-8、FOS、CXCR2等与炎症有关;TOP2A、ABCG1、KIF4A、KIF2C、KIF20A、KIF14、KIF11、KIF18B、KIFC1、KIF15等与细胞能量代谢有关;BUB1、AURKB、BUB1B、PKMYT1、MELK与蛋白激酶活性有关。GO功能显著性富集分析结果显示:差异基因的功能主要包括生物学行为调控、细胞组分形成及分子功能,集中表现在生物学过程部分行为的调控。Pathway显著性富集分析10条具有显著性差异的通路,其中细胞周期及细胞衰老通路明显富集。结论:调控细胞周期的相关基因的表达量改变可能参与LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿疾病的发生和发展。

关 键 词：儿童早老症  RNA-SEQ R527C  LMNA

分 类 号：R729]