文献类型：期刊文章

作　　者：孙兆庆[1] 闫波[2,3,4]

Zhaoqing Sun;Bo Yan(Cheeloo College of Medicine,Shandong University,Jinan 250012,China;Shandong Provincial Key Laboratory of Cardiac Disease Diagnosis and Treatment,Affiliated Hospital of Jining MedicalUniversity,Jining 272029,China;The Center for Molecular Genetics of Cardiovascular Diseases,Affiliated Hospital of Jining Medical University,Jining 272029,China;Shandong Provincial Sino-US Cooperation Research Center for Translational Medicine,Affiliated Hospital of Jining MedicalUniversity,Jining 272029,China)

机构地区：[1]山东大学齐鲁医学院,济南250012 [2]济宁医学院附属医院山东省心脏疾病诊疗重点实验室,济宁272029 [3]济宁医学院附属医院心血管疾病分子遗传学中心,济宁272029 [4]济宁医学院附属医院山东省中美转化医学合作研究中心,济宁272029

出　　处：《遗传》

基　　金：国家自然科学基金(编号:81370271;81400291;81670341;81870279)资助~~

年　　份：2019

卷　　号：41

期　　号：5

起止页码：375-383

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：GATA转录因子家族由6个成员组成(GATA1～GATA6),在参与调节多种细胞的生长和分化、细胞的存活以及机体功能的维持等方面具有着重要作用。转录因子GATA6属于GATA家族的一员,目前的研究已经证实GATA6在人类心脏分化发育过程中起着至关重要的作用。其基因突变不仅能引起多种先天性心脏疾病,还能干扰心脏传导系统而促发心律失常,同时也是扩张性、肥厚性心肌病发病的遗传因素。此外,转录因子GATA6与临床中最为常见的冠心病也有一定的关联性,由于体内存在多基因联合作用,使得两者之间的关系变得更为复杂。本文主要综述了转录因子GATA6在先天性心脏病、心脏传导系统、心肌病、心血管病相关危险因素以及其他类心血管疾病等方面的研究进展,以期为未来的个体化基因治疗提供遗传学基础,并能促进基础研究向临床医学转化的发展。

关 键 词：转录因子GATA6  心血管疾病 基因突变 分子遗传学

分 类 号：R54]