文献类型：期刊文章

作　　者：詹丹旎[1] 施伟[1] 赵瑞[1] 李昊[1]

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院神经外科,上海201100

出　　处：《中华妇产科杂志》

年　　份：2019

卷　　号：54

期　　号：3

起止页码：202-205

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSCD、CSCD2019_2020、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：胼胝体缺失(ACC)是中枢神经系统常见的先天性发育异常之一。1/3的ACC患儿可明确病因,其已知的病因以遗传学异常为主。ACC在产前可通过超声或MRI检查诊断,患儿可合并颅内、外异常,遗传学检测可帮小部分患儿明确病因。大部分没有合并其他结构或遗传学异常的ACC患儿的智商都在正常范围内,而合并其他异常的ACC患儿的预后则主要取决于其合并的异常类型。

关 键 词：胼胝体缺失  产前诊断  预后 先天性发育异常 遗传学异常 中枢神经系统  ACC 遗传学检测

分 类 号：R714.5]