文献类型：期刊文章

作　　者：方炳雄[1] 蔡勉珊[2] 张俊贤[1] 翁文婕[1] 冯心乐[3] 阮杰[4] 黄娟[4]

FANG Bing-xiong;CAI Mian-shan;ZHANG Jun-xian;WENG Wen-jie;FENG Xin-le;RUAN Jie;HUANG Juan(Department of Clinical Laboratory, Puning People's Hospital, Puning 515300, China;Department of Pediatric, Puning People's Hospital, Puning 515300, China;Guangdong Hybribio Biotech Co., Ltd., Chaozhou 521011, China;School of Laboratory Medicine, Guangdong Medical University, Dongguan 523808, China)

机构地区：[1]广东省普宁市人民医院检验科,广东普宁515300 [2]广东省普宁市人民医院儿科,广东普宁515300 [3]广东凯普生物科技有限公司,广东潮州521011 [4]广东医科大学医学检验学院,广东东莞523808

出　　处：《广东医科大学学报》

基　　金：广东省揭阳市科技计划项目(No.2017YL045)

年　　份：2019

卷　　号：37

期　　号：1

起止页码：12-15

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：目的分析粤东地区遗传性耳聋基因突变类型及突变携带率,为早期发现新生儿耳聋和早期干预提供参考。方法运用PCR结合导流杂交法(耳聋易感基因检测试剂盒)检测粤东地区1 430例新生儿4个遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3基因)的13个常见突变位点。查阅广东地区发表的耳聋基因筛查相关文献,分析本地区耳聋基因的流行概况。结果 1 430例新生儿中,检出耳聋基因突变的55例,总阳性率为3.85%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA耳聋基因的突变率依次为1.61%、1.33%、0.42%和0.28%。检出最多是GJB2 235del和SLC26A4 IVS7-2A>G位点的突变,单基因检出率分别为1.40%和1.05%。双基因突变检出3例,其中GJB2 235delC/SLC26A4 IVS7-2复合杂合突变2例,GJB2 176del16/SLC26A4 IVS7-2复合杂合突变1例;根据文献报道显示,广东其他地区4个耳聋基因的总突变率为3.31%～4.47%,最常见的突变位点是GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G,其次是GJB2 299delAT和线粒体DNA 1555A>G。结论粤东地区新生儿耳聋基因突变情况与广东其他地区的基本一致,主要的突变类型为GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G。

关 键 词：耳聋基因 新生儿筛查 粤东地区  

分 类 号：R466.9[临床医学类]