文献类型：期刊文章

作　　者：孙丽雅[1,3] 邢清和[2,3] 贺林[1,3]

Liya Sun;Qinghe Xing;Lin He(Bio-X Institutes,Key Laboratory for the Genetics of Developmental and Neuropsychiatric Disorders(Ministry of Education),Shanghai Jiao Tong University,Shanghai 200030,China;Institutes of Biomedical Sciences,Fudan University,Shanghai 200032,China;Shanghai Center for Women and Children's Health,Shanghai 200062,China)

机构地区：[1]上海交通大学Bio-X研究院,遗传发育与精神神经疾病教育部重点实验室,上海200030 [2]复旦大学生物医学研究院,上海200032 [3]上海市妇幼保健中心,上海200062

出　　处：《遗传》

年　　份：2018

卷　　号：40

期　　号：10

起止页码：800-813

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：减少出生缺陷是我国"健康中国2030"规划中的重要组成部分。遗传因素单独或协同作用导致了超过80%的出生缺陷疾病。与出生缺陷相关的遗传学研究可为临床筛查、诊断和治疗提供精准的分子靶标。我国的出生缺陷遗传学研究自20世纪60年代以来取得了长足的发展。同时,随着相关研究成果的不断涌现,以遗传咨询和检测为核心的临床转化工作也在不断深化和完善。基础研究与临床应用的紧密结合,将为我国孕育"健康孩"提供可靠的技术保障。本文首先回顾了我国出生缺陷遗传学研究的历史,继而介绍当前国内外出生缺陷遗传学研究的现状和热点,最后对未来的研究方向及相关的临床应用趋势进行展望和讨论,旨在为读者提供了一个全局性的视角来认知我国的出生缺陷遗传学研究发展之路。

关 键 词：出生缺陷  家系研究 基因组测序 单靶标基因组  遗传咨询  

分 类 号：R174]