文献类型：期刊文章

作　　者：陈君霖[1] 李海清[1] 刘妍霖[1] 李冰肖[2] 张占会[2]

CHEN Junlin;LI Haiqing;LIU Yanlin;LI Bingxiao;ZHANG Zhanhui(Biomedical Translational Research Institute,Jinan University,Guangzhou 510632 China;Clinical Medicine Research Institute,the First Affiliated Hospital,Jinan University,Guangzhou 510632 China)

机构地区：[1]暨南大学生物医学转化研究院,广东广州510632 [2]暨南大学附属第一医院临床医学研究院,广东广州510632

出　　处：《暨南大学学报（自然科学与医学版）》

基　　金：国家自然科学基金项目(81670813);广东省自然科学基金项目(2016A 030313099)

年　　份：2018

卷　　号：39

期　　号：5

起止页码：369-375

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD_E2017_2018、JST、MR、PROQUEST、RCCSE、WOS、ZGKJHX、ZMATH、ZR、核心刊

摘　　要：目的:通过minigene剪接实验分析SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A> G是否导致转录子剪接异常,并确定其剪接方式,进而明确其在Citrin缺陷病的致病性.方法:构建携带突变的目的片段外显子捕获载体,转染293T细胞后逆转录PCR扩增转录产物,测序并分析.结果:IVS6-11A> G突变导致SLC25A13基因内含子6的3'端10个碱基保留于转录子中,致蛋白翻译提前终止,Citrin蛋白功能丧失.结论:SLC25A13基因IVS6-11A> G突变为剪接突变,其剪接方式为可变3'剪接,该突变为Citrin缺陷病致病突变.

关 键 词：SLC25A13基因 IVS6-11A>G  minigene剪接  CITRIN缺陷病

分 类 号：R394.3]