文献类型：期刊文章

作　　者：傅文婷[1] 赵文忠[1] 江惠华[1] 李铭臻[1] 周冰燚[1] 顾恒[1] 朱志勇[1] 刘舒[2]

FU Wenting;ZHAO Wenzhong;JIANG Huihua;LI Mingzhen;ZHOU Bingyi;GU Heng;ZHU Zhiyong;LIU Shu(Reproductive Immunity and Genetics Center,Guangdong Institute of Family Planning Science and Technology/Guangdong Family Planning Specialist Hospital,Guangzhou,Guangdong 510060,China;Department of Children Inherited Metabolic and Endocrine Diseases,Guangdong Women and Children′s Hospital,Guangzhou,Guangdong 510010,China)

机构地区：[1]广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700 [2]广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科,广州510010

出　　处：《重庆医学》

年　　份：2018

卷　　号：47

期　　号：20

起止页码：2700-2702

语　　种：中文

收录情况：CAB、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、IC、JST、PUBMED、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的初步探讨非罗伯逊易位型复发性染色体易位t(11;22)(q23;q11)的发生机制及与不孕不育的关系。方法染色体核型分析检测有不孕不育、不良生育史或胎儿出现多发畸形的11例患者,其中外周血10例(男3例,女7例),脐带血(产前诊断)1例。结果患者染色体断裂位点相同,7例女性中,6例表现为反复自然流产和畸形儿生育史,1例为不孕;3例男性均表现为不育症,其中1例表现为无精子症,2例为精子数目减少和活力下降;产前诊断1例,染色体核型为47,XN,inv(9)(p11q13),+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2),即出现了染色体遗传物质不平衡,胎儿超声提示多发畸形。结论 t(11;22)(q23;q11)是一种很少见的复发性染色体易位,对其进行深入研究,有助于进一步认识t(11;22)所致的染色体畸变和不孕不育之间的关系。

关 键 词：复发性染色体易位  染色体核型分析 不孕不育  

分 类 号：R394.2]