文献类型：期刊文章

作　　者：巫静帆[1] 李小霞[2] 谭淑娟[3] 付有晴[4] 杨茜[1] 朱鹏远[5] 马秋林[4] 周光纪[1] 刘彦慧[4]

WU Jingfan;LI Xiaoxia;TAN Shujuan;FU Youqing;YANG Xi;ZHU Pengyuan;MA Qiulin;ZHOU Guanji;LIU Yanhui(Department of Laboratory Medicine,Guangdong Medical University,Dongguan 523000,China;Department of Obstetrics,Dongguan Maternal and Child Health Hospital,Dongguan 523000,China;Department of Otorhinolaryngology,Dongguan Maternal and Child Health Hospital,Dongguan,China;Center of Prenatal Diagnosis,Dongguan Maternal and Child Health Hospital,Dongguan,China;CapitalBio Genomics Co.,Ltd.Dongguan 523808,China)

机构地区：[1]广东医科大学医学检验系,东莞523000 [2]广东省东莞市妇幼保健院产科,东莞523000 [3]广东省东莞市妇幼保健院耳鼻喉科,东莞523000 [4]广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心,东莞523000 [5]东莞市博奥木华基因科技有限公司,东莞523808

出　　处：《中华耳科学杂志》

基　　金：东莞市社会发展项目(编号:2014108101015;20161081101023)~~

年　　份：2018

卷　　号：16

期　　号：2

起止页码：176-180

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CSCD、CSCD2017_2018、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生儿同时进行听力筛查和耳聋基因检测,听力筛查包括耳声发射和听性脑干反应,耳聋基因检测采用耳聋基因芯片(微阵列芯片法)对我国常见的致聋基因GJB2(c.235del C,c.299_300del AT,c.176_191del16,c.35del G)、SLC26A4(IVS7-2A>G,c.2168A>G)、线粒体12Sr RNA(m.1555A>G,m.1494C>T)和GJB3(c.538C>T)进行检测。结果 33810例新生儿共检出1145个等位基因突变,突变携带率约为3.39%。其中GJB2突变661个,突变携带率约1.96%;SLC26A4突变364个,突变携带率约1.08%;线粒体DNA12Sr RNA突变74个,突变携带率约0.22%;GJB3突变46个,突变携带率约0.14%。在6242例新生儿听力筛查结果中,听力筛查未通过103例,未通过率1.65%。结论 c.235del C、IVS7-2A>G是东莞地区新生儿耳聋基因突变的主要类型。开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于了解本地区耳聋基因携带情况及患儿听力状况,提早发现先天性耳聋患者,高度预警药物性耳聋和迟发性耳聋,做到早发现、早诊断、早干预、早治疗,对降低耳聋发生率有重要意义。

关 键 词：新生儿 听力筛查 耳聋基因 突变携带率  基因芯片

分 类 号：R764]