文献类型：期刊文章

作　　者：罗丽双[1] 孟繁杰[1] 张宁[1] 于月新[1] 郝冬梅[1]

LUO Li-shuang;MENG Fan-jie;ZHANG Ning;YU Yue-xin;HAO Dong-mei(Reproductive Medicine Center,People′s Liberation Army No.202 Hospital,Shenyang 110000,China)

机构地区：[1]中国人民解放军第202医院生殖医学中心,沈阳110000

出　　处：《国际生殖健康／计划生育杂志》

基　　金：辽宁省自然科学基金项目(2015020423)

年　　份：2018

卷　　号：37

期　　号：2

起止页码：103-106

语　　种：中文

收录情况：CAB、CAS、JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法:选择2014年12月—2016年12月于中国人民解放军第202医院行NIPT的孕妇5 756例,NIPT高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,并对检测结果进行分析。结果:5 756例孕妇中NIPT提示高风险62例,阳性率为1.08%。其中48例孕妇行染色体核型分析,确诊21-三体24例、18-三体2例、13-三体1例、性染色体异常8例,阳性预测值分别为86%、40%、25%和73%。行NIPT的孕妇中,高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇所占比例较高,分别为37.70%、32.35%和16.09%。超声软指标异常组NIPT阳性率高于其他组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:NIPT对21、18、13-三体和性染色体异常具有较高的检出率,对21-三体和性染色体异常具有较高的阳性预测值。NIPT被高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇广泛接受,可大量减少侵入性产前诊断操作,具有较好的临床应用前景。

关 键 词：产前诊断  非整倍性 核型分析 基因  染色体  三体性 孕妇

分 类 号：R440] R714.5[临床医学类]