文献类型：期刊文章

作　　者：曹禹[1,2] 邹凯南[1] 黄江平[1] 马克[3] 平原[1]

CAO Yu;ZOU Kai-nan;HUANG Jiang-ping;MA Ke;PING Yuan(Shanghai Key Laboratory of Crime Scene Evidence, Key Laboratory of Forensic Evidence and Science Technology, Ministry of Public Security, Institute of Forensic Science, Shanghai Public Security Bureau, Shanghai 200083, China;School of Life Sciences, Fudan University, Shanghai 200438, China;Shanghai Research Institute of Criminal Science and Technology, Shanghai 200083, China)

机构地区：[1]上海市公安局物证鉴定中心法医物证学现场应用技术公安部重点实验室上海市现场物证重点实验室,上海200083 [2]复旦大学生命科学学院,上海200438 [3]上海市刑事科学技术研究院,上海200083

出　　处：《法医学杂志》

基　　金：法医现场物证快速性别判断及DNA信息综合获取资助项目(14JG0500400)

年　　份：2017

卷　　号：33

期　　号：4

起止页码：368-373

语　　种：中文

收录情况：CAS、CSCD、CSCD_E2017_2018、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的应用Ion Torrent PGM^(TM)测序系统对人线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)全序列进行分析检测,研究不同组织间mt DNA序列差异情况。方法通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本,包括胸腔血液、头发、肋软骨、指甲、骨骼肌和口腔上皮。使用4对引物对线粒体全序列进行扩增,应用Ion Shear^(TM)Plus Reagents试剂盒和Ion Plus Fragment Library试剂盒等构建文库,并在Ion Torrent PGM^(TM)测序系统上进行线粒体基因组全序列测序,并针对异质性位点和在HVⅠ区域突变位点,进行Sanger测序验证。结果所有样本的全基因组mtDNA都扩增成功,6名无关个体分属于6种不同的单倍型,同一个体不同组织之间mtDNA存在异质性差异。异质性位点和HVⅠ区域突变位点采用Sanger测序结果均得到验证。通过Kappa统计方法进行一致性检验后发现,相同个体不同组织的mtDNA序列检验结果仍具有较好的一致性。结论本研究所采用的人线粒体基因组全序列的测序检验方法,可以检测出同一个体不同组织间mtDNA的异质性差异,该差异具有较高的一致性,该结果对mtDNA在法庭科学中的应用具有指导作用。

关 键 词：法医遗传学 DNA,线粒体  遗传异质性 IonTorrentPGMTM测序系统  高通量核苷酸序列分析  

分 类 号：DF795.2[法医学类]