文献类型：期刊文章

作　　者：张安平[1] 张学军[1] 朱文元[2]

机构地区：[1]安徽医科大学皮肤病研究所 [2]南京医科大学第一附属医院皮肤科

出　　处：《中华皮肤科杂志》

基　　金：国家教育部骨干教师基金资助项目(教技司犤2000犦号文)

年　　份：2002

卷　　号：35

期　　号：5

起止页码：380-382

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的鉴定X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的基因突变及其突变类型,为建立对该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)分析法,结合DNA测序,检测了汉族人X连锁EDA一家系的基因突变位点与突变方式。结果EDA致病基因(EDA1基因)外显子1的PCR产物经SSCP分析显示,患者及其携带者母亲出现异常单链条带。DNA测序表明,先证者该基因外显子1的第404位碱基胞嘧啶C被鸟嘌呤G颠换,致使EDA蛋白跨膜区第54位组氨酸突变成谷胺酰胺(H54Q),其母亲同一位置碱基呈现C～G杂合双峰。结论本EDA家系中患者EDA1基因外显子1存在错义突变(404C→G),这可能是导致EDA发病的分子机制之一。

关 键 词：外胚层发育不全  EDA 基因诊断 遗传学 X连锁无汗性外胚叶发育不良  基因突变

分 类 号：R758.5]