文献类型：期刊文章

作　　者：徐悦凡[1] 任鲁风[1] 宋文芹[2] 张长俊[1] 马元煦[3] 李金春[1] 张燕妮[1]

机构地区：[1]天津市妇女保健所,300204 [2]南开大学染色体实验室 [3]天津市第一中心医院耳鼻咽喉科

出　　处：《中华耳鼻咽喉科杂志》

基　　金：天津市卫生局科技基金 ( 99KY0 44)

年　　份：2002

卷　　号：37

期　　号：5

起止页码：348-351

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　分析中国人遗传性非综合征型听力损失 (nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患者缝隙连接蛋白 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因编码区的突变。方法　对天津市聋哑学校的 8个聋哑学生的家系中 2 9例以及健康对照 2例和有家族史但本人听力正常的遗传咨询者 2例共 33例取外周血提取DNA ,经聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)扩增Cx2 6基因编码区片段 ,通过限制酶切指纹 单链构像多态性 (restrictionendonucleasesfingerprinting singlestrandconformationpolymorphism ,REF SSCP)分析法进行突变筛选 ,经DNA测序判断多态性改变或致病突变。结果　 33例中有 30例Cx2 6基因发生改变 ,改变率为 90 91% (30 / 33)。共发现 8种不同形式的改变 ,包括 79G→A、10 9G→A、16 1A→T、2 35delC、2 40G→A、34 1A→G、5 71T→C和 6 0 8T→C ,其中 16 1A→T、2 40G→A和 5 71T→C为新发现的突变。 2 2例耳聋患者中有 3例为 2 35delC ,突变率为 13 6 4% (3/ 2 2 )。结论　Cx2 6基因 2 35delC是中国人NSHI患者中主要的突变方式 。

关 键 词：感音神经性听觉丧失  医学遗传学 基因  突变 系谱 连接蛋白类

分 类 号：R764]