文献类型：期刊文章

作　　者：李疆[1] 张清炯[1] 肖学珊[1] 黎仕强[1] 贾小云[1] 郭莉[1] 郭向明[1] 傅容[2] 李家璋[3] 李鸵[3] 张丰生[4] 李炜[5]

机构地区：[1]中山大学中山眼科中心,广州510060 [2]深圳市人民医院中心实验室,深圳518000 [3]湖北恩施市人民医院眼科,恩施445000 [4]内蒙古包头朝聚眼科医院,包头014000 [5]深圳市第二人民医院,深圳518000

出　　处：《遗传》

基　　金：863计划(z19-01-04-02);广东省重点科技攻关项目(99M04805G);卫生部优秀青年人才基金(97016);211工程重点学科建设(98001);广东省高教厅千百十人才基金资助

年　　份：2002

卷　　号：24

期　　号：5

起止页码：523-526

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：为了检测peripherin基因（PRPH）的突变与高度近视的病因有无相关关系,采用PCR-SSCP检测180例中国人高度近视先证者及60例正常人中PRPH基因所有外显子有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果表明,分析180例高度近视先证者PRPH基因编码区9个外显子及其邻近内含子,分别发现有下列核苷酸改变:密码子21TTC→TTT（Phe21Phe、4/180）,nt2138C→G（IVS3、1/180）,密码子277GCC→ACC（Ala277Thr、8/180）,密码子237CCA→TCA（Arg237stop、1/180）,密码子292GCG→GCA（Ala292Ala,1/180）,密码子361CUG→CUC（Leu361Leu,12/180）,密码子369AAA→AAG（Lys369Lys,12/180）,nt3331G→C（IVS7、3/180）,其中GCC277ACC为错义突变（Ala277Thr）;CCA237TCA为无义突变（Arg237stop）;密码子361CUG→CUC,密码子369AAA→AAG属于同义突变并且相连锁。Ala277Thr突变尚存在于正常人群中（1/60）,亦存在于患者正常亲属中;Arg237ston仅见于一个常染色体隐性遗传家系的患者中,为杂合性突变。分析180例高度近、视先证者PRPH基因,未发现致病突变,可排除PRPH基因与高度近视病因的相关性。在中国人群中PRPH基因有多种变异。

关 键 词：Ⅲ型神经中丝蛋白基因  中国  高度近视 人群  相关性  

分 类 号：Q753]