文献类型：期刊文章

作　　者：陈君柱[1] 郑良荣[1] 李京湘[2] 潘娟[2] 尚云鹏[1] 陶谦民[1] 张芙荣[1] 郭晓纲[1] 胡晓晟[1] 刘斌[2]

机构地区：[1]浙江大学医学院附属第一医院心内科,杭州310003 [2]北京华大基因研究中心

出　　处：《中华心血管病杂志》

年　　份：2002

卷　　号：30

期　　号：9

起止页码：538-541

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2000、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、JST、PUBMED、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　检测Brugada综合征的致病基因突变位点。方法　对 1个Brugada综合征家系 11名成员和 2 0名正常人的DNA样本应用双脱氧链终止基因测序法进行心脏钠离子通道α亚单位(voltage gatedsodiumchanneltypeV ,SCN5A)基因测序。结果　SCN5A基因测序发现Brugada综合征家系第 2 2个外显子存在 1个杂合基因移码突变位点 ,经克隆传代后测序发现该突变为 4 0 87insC。该突变使通道蛋白 1314 1317位氨基酸发生改变并在 1318位终止 ,导致钠离子通道第 3结构域S4结构变化 ,S5 6及第 4结构域全部缺失。该突变在Brugada综合征家系中分布符合常染色体显性分布规律。对照组未发现相同突变。结论　SCN5A基因 4 0 87insC是国内首次发现的导致Brugada综合征的基因突变位点 ,也是国际上发现的第 2个引起Brugada综合征的SCN5A基因移码突变。

关 键 词：SCN5A基因 移码突变 BRUGADA综合征

分 类 号：R541.7]