文献类型：期刊文章

作　　者：单可人[1] 张宏秀[2] 惠春林[2] 何燕[1] 窦友莲[2] 谢渊[1] 曾金琳[2] 修瑾[1] 任锡麟[1]

机构地区：[1]贵阳医学院分子生物学重点实验室,550004 [2]贵阳医学院附属医院产科

出　　处：《中国实用妇科与产科杂志》

基　　金：贵州省教委基金资助 (19980 0 1)

年　　份：2002

卷　　号：18

期　　号：9

起止页码：543-544

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CAB、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　为丰富人类基因组多样性研究和疾病分析研究的内容 ,对贵阳地区进行大样本孕期夫妇 β -地中海贫血筛查及基因突变的分析。方法　采用红细胞渗透休克试验和血红蛋白F(HbF)及血红蛋白A2 (HbA2 )定量测定 ,对孕期夫妇进行 β -地中海贫血血液学筛查 ,阳性者采用PCR -RDB法进行基因突变分析。结果　在受检的 10 5 4例中 ,共检出 β-地中海贫血携带者 2 8例 ,发生率为 2 6 6 %。 结论　通过对贵阳地区孕期夫妇进行的β-地中海贫血调查 ,基因分析 ,为今后对该地区人群进行生育指导 ,产前基因诊断 ,提高人口素质具有重要意义。

关 键 词：孕期夫妇  Β-地中海贫血 基因突变 遗传筛查 基因分析 贵阳市  红细胞渗透休克试验  血红蛋白F  血红蛋白A2

分 类 号：R556.61]