文献类型：期刊文章

作　　者：曾秀梅[1] 梁元豪[1] 杜志成[3] 郭红梅[1] 陈秋妍[1] 林洋洋[2]

Zeng Xiumei;Liang Yuanhao;Du Zhieheng;Guo Hongmei;Chen Qiuyan;Lin Yangyang(Department of Ultrasound,Dongguan Maternal and Child Health Hospital,Dongguan 523000,China（Zeng XM,Liang YH,Guo HM,Chen QY;Prenatal Diagnosis Center,Dongguan Maternal and Child Health Hospital,Dongguan 523000,China（Lin YY;Department of Medical Statistics and Epidemiology,School of Public Health,Sun Yat-sen University,Guangzhou 510080,China（Du ZC)

机构地区：[1]广东省东莞市妇幼保健院超声科,523000 [2]广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心,523000 [3]中山大学公共卫生学院医学统计与流行病学系,广州510080

出　　处：《中华围产医学杂志》

基　　金：东莞市社会科技发展项目（2014108101016）

年　　份：2018

卷　　号：21

期　　号：11

起止页码：737-744

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨早孕期规范化超声筛查在诊断胎儿先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）中的临床意义。方法回顾性分析2015年9月至2016年12月在东莞市妇幼保健院进行早孕期超声筛查的8383例孕妇的病历资料。早孕期采用规范化超声筛查方法，观察胎儿心脏位置、心尖指向、心尖四腔心切面及三血管气管切面等以发现胎儿CHD，并测量颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度。对NT增厚、早孕期超声筛查发现CHD，以及早孕期超声筛查未见异常而中孕超声筛查发现CHD的病例进行追踪随访，记录妊娠结局及新生儿1岁内的生长发育情况。引产后尸体解剖结果与常规核型分析及染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）产前诊断结果进行对比分析。结果（1）8383例早孕期胎儿超声筛查检出胎儿CHD27例，检出率0．32％（27／8383）。27例中，10例（37．0％）单心房和／或单心室，7例（25．9％）心内膜垫缺损（其中2例合并永存动脉干），3例（11．1％）右心发育不良综合征，3例（11．1％）室间隔缺损，2例（7．4％）左心发育不良综合征，1例（3．7％）镜面右位心，1例（3．7％）右心增大、三尖瓣重度反流。27例中有19例（70．3％）NT增厚（NT值≥3．0mm），其中17例颈部淋巴水囊瘤（NT值≥6．0mm）。22例早孕期引产，引产后尸体解剖结果符合早孕期超声筛查结果；5例中孕期再行超声筛查。早孕期超声筛查发现异常者中有13例进行产前诊断（绒毛穿刺），7例染色体核型及CMA异常，其中1例22q11微缺失。（2）中孕期超声筛查检出胎儿CHD21例，包括16例早孕期超声筛查未见异常者，5例早孕期超声筛查异常但未引产者。21例中，4例（19．0％）心脏复杂畸形（包含3项或以上畸形），4例（19．0％）单纯室间隔缺损，3例（14．3％）右位主动脉弓、左锁骨下动脉迷走�

关 键 词：心脏缺损,先天性  超声检查,产前  妊娠初期 微阵列分析

分 类 号：R714.5]