文献类型：期刊文章

作　　者：陆帅[1,2] 何子凡[2] 廖紫薇[2] 曾成武[1,2] 杨力建[2] 陈少华[2] Suming HUANG[3] 李扬秋[1,2]

LU Shuai;HE Zi-fan;LIAO Zi-wei;ZENG Cheng-wu;YANG Li-jian;CHENShao-hua;Suming HUANG;LI Yang-qiu(Key Laboratory for Regenerative Medicine of Ministry of Education;Institute of Hematology,School of Medicine,JinanUniversity,Guangzhou 510632,China;Department of Biochemistry and Molecular Biology,College of Medicine,Universityof Florida,Gainesville,FL 326100245,USA.)

机构地区：[1]暨南大学再生医学教育部重点实验室,广东广州510632 [2]暨南大学基础医学院血液学研究所,广东广州510632 [3]佛罗里达大学医学院生化与分子生物学系,美国佛罗里达州盖恩斯维尔326100245

出　　处：《中国病理生理杂志》

基　　金：2015年度广东省协同创新与平台环境建设专项资金(国际科技合作领域)资助项目(No.2015A050502029)

年　　份：2018

卷　　号：34

期　　号：7

起止页码：1228-1231

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的:建立检测B细胞淋巴瘤/白血病11B基因3’端非翻译区(BCL11B-3’UTR)微小RNA(miRNA)结合位点区域单核苷酸多态性(SNP)和突变的方法,并初步分析健康人和T细胞型急性淋巴细胞白血病(TALL)患者的SNP/突变情况。方法:通过Target Scan等生物学软件对Gen Bank数据库中BCL11B-3’UTR序列的miRNA结合位点进行预测分析;设计扩增包含主要BCL11B-3’UTR中miRNA结合位点区域的特异性引物,PCR扩增20例健康人和21例T-ALL患者外周血单个核细胞DNA的相应片段并送核苷酸序列分析后比对其序列变化情况。结果:根据context++score和seed match类型等评价标准筛选得到BCL11B-3’UTR中24个高度保守的潜在miRNA结合位点;发现1例T-ALL患者存在BCL11B-3’UTR第2 402位点核苷酸替换(T>C),该突变已在db SNP数据库登记(rs184678181);健康人BCL11B-3’UTR miRNA结合位点区域未检测到SNP/突变。结论:健康人和TALL患者BCL11B-3’UTR序列突变罕见。本研究率先发现1例T-ALL患者BCL11B-3’UTR的第2 402位点存在T>C改变,涉及hsa-miR-6814-5p结合位点区域。该SNP对BCL11B表达调控的影响有待进一步研究,以期为BCL11B在T-ALL中的作用研究提供新的资料。

关 键 词：B细胞淋巴瘤/白血病11B  T细胞型急性淋巴细胞白血病  3’端非翻译区  微小RNA  单核苷酸多态性 突变

分 类 号：R557.4] R394.3]