文献类型：期刊文章

作　　者：谭建强[1] 张旭[2] 王远流[1] 罗世强[1] 杨芳华[1] 刘百灵[1] 蔡稔[1]

Tan Jianqiang, Zhang Xu, Wang Yuanliu, Luo Shiqiang, Yang Fanghua, Liu bailing, Cai Ren(Liuzhou Maternal and Child Health Hospital, Liuzhou, Guangxi 545001, China ;Center of Molecular Pathology, the Affiliated Hospital of Aeromedicine Institute of PLA, Beijing 100089, Chin)

机构地区：[1]广西壮族自治区柳州市妇幼保健院,545001 [2]空军航空医学研究所附属医院分子病理中心,北京100089

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：柳州市科学研究与技术开发计划项目（2014J030420,2014G020404）

年　　份：2018

卷　　号：35

期　　号：4

起止页码：467-470

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，sMA）突变携带者筛查，了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常的携带率。方法联合应用变性高效液相色谱（denaturing high—performance liquid chromatography，DHPLC）和多重PCR技术对孕妇进行SMN1基因的拷贝数检测，判断其是否为携带者，并计算携带者的频率。对携带者的配偶进行筛查，并为双方均为阳性者提供产前诊断。结果在4931例孕妇中，共检出SMN1拷贝数为1的携带者61例，检出率为1.2％。诊断SMNl纯合缺失胎儿1例。结论广西柳州地区SMA突变的携带率略低于中国南部其他地区。DHPLC可有效筛查SMA突变的携带者，为遗传咨询和产前诊断提供依据。

关 键 词：变性高效液相色谱 脊髓性肌萎缩症 SMN基因 携带者筛查  

分 类 号：R440] R714.5[临床医学类]