文献类型：期刊文章

作　　者：黄艳梅[1] 董双双[1] 曹靓磊[1] 郭利伟[1] 张咏鹤[1] 李茜[1] 杨保胜[1]

HUANG Yanmei;DONG Shuangshuang;CAO Lianglei;GUO Liwei;ZHANG Yonghe;LI Xi;YANG Baosheng(Department of Forensic Molecular Genetics,College of Forensic Medicine,Xinxiang Medical University,Xinxiang,Henan 45300)

机构地区：[1]新乡医学院法医学院法医物证学教研室,河南新乡453003

出　　处：《郑州大学学报（医学版）》

基　　金：2015年地方高校国家级大学生创新创业训练计划项目(201510472006);河南省教育科学"十二.五"规划立项重点课题(2013-JKGHB-0035)

年　　份：2018

卷　　号：53

期　　号：3

起止页码：370-373

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSA、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的:检测一常染色体显性遗传营养不良型大疱性表皮松懈症(DEB)家系的COL7A1基因突变情况。方法:采用PCR技术和直接测序法分析该家系成员COL7A1基因全部外显子及内含子序列,并与50名健康个体及Gen Bank数据库中序列进行比较分析,筛选有意义突变。结果:在该家系COL7A1基因上共发现了5个突变位点,包括1个插入突变、1个错义突变和3个同义突变。COL7A1基因第13号外显子上存在1个插入突变c.1731_1732ins A,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码的产生。COL7A1基因第73号外显子上第6 016位的G错义突变为A,即c.6016G→A(p.G2006S)。其余3个同义突变分别为COL7A1基因上的c.1641G→T、c.5451A→G和c.5508G→C。结论:COL7A1基因的插入突变c.1731_1732ins A和错义突变c.6016G→A(p.G2006S)可能是该DEB家系患者临床表型的病因,其中c.1731_1732ins A为新发突变。

关 键 词：营养不良型大疱性表皮松懈症  突变类型  COL7A1基因  

分 类 号：R751]