文献类型：期刊文章

作　　者：马玮哲[1] 陈璐珈[1] 康志华[1] 许笑[1] 陈宇明[1] 张心菊[1] 王俨[1] 关明[1]

Ma Weizhe;Chen Lujia;Kang Zhihua;Xu Xiao;Chen Yuming;Zhang Xinju;Wang Yan;Guan Ming(Central Laboratory, Huashan Hospital, Fudan University, Shanghai 200040, Chin)

机构地区：[1]复旦大学附属华山医院中心实验室,上海200040

出　　处：《中华检验医学杂志》

基　　金：上海中康医院发展中心市级医院临床辅助科室能力建设项目（SHDC22014001）

年　　份：2018

卷　　号：41

期　　号：6

起止页码：470-474

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的根据ISO15189认可要求评价全自动单核苷酸多态性分析仪i－densy IS－5320平台检测骨髓增殖性肿瘤患者JAK2基因V617F突变。方法仪器性能验证。选择2014年12月至2017年2月间复旦大学附属华山医院JAK2基因V617F突变阳性外周血标本20例，JAK2基因V617F突变阴性的外周血标本20例，以TaqMan MGB探针法实时荧光定量PCR作为对照方法，经测序方法验证评价仪器直接检测全血JAK2基因V617F突变的准确性。使用全血样本分别评估检测平台的检测重复性、携带污染与交叉污染，以及抗干扰能力。取HEL细胞与HCT116细胞为突变型对照和野生型对照，配制12种不同突变细胞比例样本进行检测，以此评价检测突变负荷的能力。结果i－densy IS－5320平台与TaqMan MGB探针实时荧光定量PCR方法检测完全一致；批内重复性与批间重复性为100%；未观察到携带污染与交叉污染；高胆红素（总胆红素：〉20.4 μmol/L）与高甘油三酯（甘油三酯：〉1.8 mmol/L）血样本对突变检测无明显干扰；该平台能够稳定检出负荷低至0.25%的突变。结论i－densy IS－5320可实现对全血直接进行JAK2基因V617F突变检测，具备较高的灵敏度、准确度和稳定性，操作简便，能够达到临床对突变的检测要求。

关 键 词：骨髓增殖性肿瘤 JAK2 V617F 高分辨率熔解曲线分析

分 类 号：R733.3]