文献类型：期刊文章

作　　者：刘怡[1] 刘玉鹏[4] 张尧[1] 宋金青[1] 郑宏[5] 董慧[1] 马艳艳[6] 吴桐菲[7] 王峤[8] 李溪远[9] 丁圆[8] 李东晓[10] 金颖[1] 李梦秋[1] 王朝霞[2] 袁云[2] 李海霞[3] 秦炯[4] 杨艳玲[1]

Liu Yi;Liu Yupeng;Zhang Yao;Song Jinqing;Zheng Hong;Dong Hui;Ma Yanyan;Wu Tongfei;Wang Qiao;Li Xiyuan;Ding Yuan;Li Dongxiao;Jin Ying;Li Mengqiu;Wang Zhaoxia;Yuan Yun;Li Haixia;Qin Jiong;Yang Yanling(Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China;Department of Pediatrics, Peking University People＇s Hospital, Beijing 100044, Chin)

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034 [2]北京大学第一医院神经内科,100034 [3]北京大学第一医院检验科,100034 [4]北京大学人民医院儿科 [5]河南中医药大学第一附属医院儿科 [6]青海大学附属医院儿科 [7]首都医科大学临床检验中心 [8]首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心 [9]天津医科大学总医院精准医学中心 [10]郑州大学附属儿童医院 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室

出　　处：《中华儿科杂志》

基　　金：国家自然科学基金（81471097）;国家科技支撑计划项目（2006BAI05A07、2012BAI09804、2015BAI09803）;国家重点研发计划（2017YFC1001704）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室项目（Z141107004414036）;北京市科技计划课题（Z151100003915126）;首都卫生发展科研专项项目（首发2016-1-2021）

年　　份：2018

卷　　号：56

期　　号：6

起止页码：414-420

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的分析中国甲基丙二酸血症患者的临床表型、生化表型、基因型以及防治情况。方法多中心回顾性研究1998年1月—2017年12月来自我国26个省、市、自治区的1 003例甲基丙二酸血症患者的诊疗经过、生化及基因变异，生化诊断采用血氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸及血浆总同型半胱氨酸测定，661例患者接受了基因分析。确诊后进行个体化干预治疗，长期随访，对部分家系进行下一胎产前诊断。结果1 003例甲基丙二酸血症患者中男580例，女423例，其中单纯型296例（29.5%），707例（70.5%）合并同型半胱氨酸血症。仅59例经新生儿筛查发现（5.9%），944例（94.1%）为临床诊断，于生后数分钟～25岁发病，首发的临床表现为神经精神损害：智力运动发育落后（725例，74.3%），286例（29.3%）合并癫痫，76例（7.8%）合并脑积水，部分患者合并血液、心血管、肾脏等多脏器损害。661例患者接受了基因分析，其中631例（96.6%）获得了基因诊断，发现了MUT、MMACHC、MMAA、MMAB、HCFC1、SUCLG1、SUCLA2共7种基因缺陷，获得基因诊断的169例单纯型甲基丙二酸血症患者中158例（90.3%）为MUT基因变异，获基因诊断的462例合并型甲基丙二酸血症患者中460例（94.7%）为MMACHC基因变异。新生儿筛查发现的59例患儿发育较好。经临床诊断的944患者中918例（97.2%）接受了治疗，45例（4.7%）获得康复，智力、运动发育正常，26例（2.7%）死亡，873例（92.5%）患儿遗留轻～极重度智力运动障碍。165例家系接受了下一胎产前诊断，经羊水代谢物及基因联合分析证实35例胎儿患病。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症是我国大陆甲基丙二酸血症的主要类型，MMACHC基因变异最常见。MUT基因变异是单纯型甲基丙二酸血症的主要病因。经新生儿筛查及早期治疗的患者生存质量显著改善。再生育指�

关 键 词：遗传代谢病 甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 新生儿筛查 产前诊断

分 类 号：R725.8]