文献类型：期刊文章

作　　者：胡俊杰[1] 陈鑫苹[2] 王洁[3] 张继业[2] 李晓娟[2] 赵立强[1] 徐卫华[2] 余永娟[4] 文海峰[5] 文书[6] 李凌云[7] 陈雪银[8] 符生苗[2]

HU Jun - fie, CHEN Xin-ping, WANG Jie, ZHANG Ji-ye, LI Xiao-juan, ZHAO Li-qiang, XU Wei-hua, YU Yong-juan, WEN Hal- feng, WEN Shu, LI Ling - yun, CHEN Xue - yin, FU Sheng - miao.(Institute of Tropical Agriculture and Forestry, Hainan University, Haikou 570228, Hainan, Chin)

机构地区：[1]海南大学热带农林学院,海南海口570228 [2]海南省人民医院医学检验中心海南省细胞与分子遗传转化医学重点实验室,海南海口570311 [3]海南省妇幼保健院检验中心,海南海口570208 [4]白沙县人民医院检验科,海南白沙571300 [5]昌江县人民医院检验科,海南昌江572700 [6]琼中县人民医院检验科,海南琼中572900 [7]陵水县计划生育服务中心检验科,海南陵水572400 [8]海南医学院第一附属医院妇产科,海南海口570001

出　　处：《广东医学》

基　　金：海南省卫生厅医学重点科研项目(编号:琼卫2010重点-48);海南省应用技术研发与示范推广专项(编号:ZDXM2015071)

年　　份：2018

卷　　号：39

期　　号：10

起止页码：1471-1477

语　　种：中文

收录情况：CAS、IC、JST、RCCSE、普通刊

摘　　要：目的研究海南黎族地区地中海贫血(地贫)流行现状及对黎族人群地贫罕见基因型分析。方法以黎族地区民族中学生为研究对象,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和常见地贫基因型检测,血细胞分析和血红蛋白电泳结果与常见地贫基因检测结果不相符的黎族样本进行珠蛋白基因测序。结果 3 934例黎族和2 611例汉族研究对象中,地贫基因携带率分别为57.24%、21.56%,其中α地贫基因携带率分别为52.19%和19.11%,均以-α3.7、-α4.2基因型为主;β地贫基因携带率分别为1.86%和1.95%,且均以CD41-42基因型为主;α合并β地贫基因携带率分别为3.20%和0.50%,黎族基因型种类多且以-α3.7/CD41-42、-α3.7/-α4.2/CD41-42、-α4.2/CD41-42型为主;203例黎族样本进行DNA测序后发现3例罕见基因型,发生率为0.076%。结论海南省是地贫的高发区,黎族人群的地贫发生率和基因异常检出率明显高于汉族人群,且黎族人群中存在地贫罕见基因型,具有重要的遗传资源研究价值。

关 键 词：黎族 血细胞分析 血红蛋白电泳 基因检测  测序  

分 类 号：R181.3] R725.5[公共卫生与预防医学类]