文献类型：期刊文章

作　　者：王涛[1] 穆雪梅[1] 丁显平[1,2,3]

WANG Tao;MUXue- mei;DING Xian-ping(1nstitute of Medical Genetics, College of Life Sciences, Sichuan University, Chengdu China 610064;Key Laboratory of Bio-Resource and Eco-Environment of Ministry of Education, College of Life Sciences, Sichuan University, Chengdu 610065, Sichuan, P.R. China 400000)

机构地区：[1]四川大学生命科学学院,生物资源与生态环境教育部重点实验室,成都610064 [2]特色生物资源研究与利用川渝共建重点实验室,重庆400000 [3]重庆市南川生物技术研究院,南川408400

出　　处：《中国优生与遗传杂志》

年　　份：2018

卷　　号：26

期　　号：5

起止页码：23-26

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探究46,XY女性性逆转患者与核受体亚家族5组A成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因突变的相关性。方法通过染色体核型分析选取符合条件的样本,提取外周血全基因组DNA,对NR5A1基因的6个(2~7)外显子进行PCR扩增,所得产物经过电泳后直接测序,并进行重复实验验证检测到的突变,同时以102名正常人群作为对照组,排除基因多态性的影响。结果在7例样本中未检出新的突变,在样本1,4,5中检出1个多态突变(p.G146A),该突变在正常对照人群中检出了43.14%的突变率;在样本1和3的5号外显子中发现Q314Q(C.942G>A,rs201103618),在样本2的4号外显子发现了P130P(C.390G>C),在其他外显子中没有发现突变。结论分析本研究的实验结果并结合国内外的相关资料报道,在四川地区,NR5A1基因突变和46,XY女性性逆转的发生可能存在相关性,进一步的深入研究是有必要的。

关 键 词：46,XY女性性反转  NR5A1基因  基因多态性

分 类 号：R596.12]