文献类型：期刊文章

作　　者：徐茜[1] 梁寒[2] 刘蓓[3]

Xu Qian , Liang Han , Liu Bei(First Clinical Medical College, Lanzhou University, Lanzhou 730000, Gansu Province, China （Xu Q）； Chinese Peoplets Liberation Army 63623 Force Health Team, Jiuquan 735000, Gansu Province （Liang H） ； Department of Hematology, First Affiliated Hospital, Lanzhou University, Lanzhou 730000, Gansu Province, China （Liu B）)

机构地区：[1]兰州大学第一临床医学院,730000 [2]中国人民解放军63623部队卫生队,甘肃酒泉735000 [3]兰州大学第一医院血液科,730000

出　　处：《国际输血及血液学杂志》

年　　份：2018

卷　　号：41

期　　号：2

起止页码：175-179

语　　种：中文

收录情况：CAS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：骨髓增生异常综合征（MDS）为一组后天获得性、异质性、克隆性疾病。近年，MDS相关基因突变已经成为研究热点。MDS基因突变呈多样性，其中RNA剪接体编码基因突变率最高，并且与MDS发病机制相关；SF381基因突变于2016年首次被世界卫生组织（WHO）纳入MDS诊断标准，并且是唯一提示MDS预后良好因素。如果提示预后不良的基因突变出现在低级别MDS中，预示着其可能向高级别MDS转化。未来MDS的治疗将以靶向药物为重点。为了进一步指导临床工作，笔者拟就MDS相关基因突变的多样性及其与MDS发病机制、诊断、治疗及预后的关系进行综述。

关 键 词：骨髓增生异常综合征 突变 诊断  预后 药物治疗

分 类 号：R551.3]