文献类型：期刊文章

作　　者：傅文婷[1] 江惠华[1] 钟文瑶[1] 周冰燚[1] 朱志勇[1] 王柏贤[1]

FU Wen-ting;JIANG Hui-hua;ZHONG Wen-yao;ZHOU Bin-yi;ZHU Zhi-yong;WANG Bo-xian.(Family Planning Research Institute of Guangdong, Guangzhou, 510060)

机构地区：[1]广东省计划生育科学技术研究所广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510600

出　　处：《中国优生与遗传杂志》

年　　份：2018

卷　　号：26

期　　号：4

起止页码：42-44

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨月经异常患者异常染色体核型的分布情况及性染色体异常对性腺发育的影响,为月经异常患者的诊断、鉴别诊断和治疗提供思路。方法 98例来自我院妇科、生殖中心的患者,均有月经异常表现,包括:原发闭经、继发闭经、月经不调和稀发。对这些患者进行常规妇科检查、妇科超声及内分泌功能检查,同时采用植物血凝素刺激后人体外周血淋巴细胞培养与染色体G显带核型分析技术进行细胞遗传学分析。结果 98例月经异常患者中,检出染色体核型异常者19例,总异常率为19.4%(19/98);其中,异常核型患者数量分布前两位分别是45,X/47,XXX嵌合体(7例,36.8%)和纯合45,X(5例,26.3%),其他异常核型主要包括X染色体结构异常(3例,15.8%)、46,XY(性逆转综合征,2例,10.5%)及常染色体平衡易位(1例,5.3%)。结论性染色体异常是导致月经异常的重要原因之一,对这些患者进行细胞遗传学分析,再结合临床特征和其他实验室相关检查,可明确病因,为临床及早对症治疗打下坚实的基础。

关 键 词：原发闭经 继发闭经 月经不调 染色体异常

分 类 号：R711.51]