文献类型：期刊文章

作　　者：陈净慈[1,2] 吴焕文[1] 陆俊良[1] 周炜洵[1] 梁智勇[1]

CHEN Jingci1,2, wu Huanwen1, LUJunliang1, ZHOU Weixun1, LIANG Zhiyong1(1. Department of Pathologyj Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 100730; 2. Department of Basic Medicine, School of Medicine, Tsinghua University, Beijing 100084, Chin)

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医院病理科,北京100730 [2]清华大学医学院基础医学系,北京100084

出　　处：《临床与病理杂志》

基　　金：分子病理研究中心创新基金(2016ZX0176-1)~~

年　　份：2018

卷　　号：38

期　　号：2

起止页码：257-266

语　　种：中文

收录情况：JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:回顾性研究分析133例胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)患者中c-KIT及PDGFRA基因突变情况及其中94例的CD117,DOG-1蛋白表达情况。方法:用下一代测序(next generation sequencing,NGS)及免疫组织化学方法分别检测以甲醛固定石蜡包埋的标本中c-KIT,PDGFRA基因突变及CD117,DOG-1蛋白表达情况,探讨不同基因突变形式与病变原发部位的相关性,并分析基因突变与蛋白表达之间的相关性。结果:133例GIST患者中男74例,女59例,发病年龄以40岁以上为主。原发于胃的57例,小肠59例,腹腔8例,直肠5例,肠系膜2例,盆腔2例。97例(72.9%)检测到c-KIT突变,其中79例(59.4%)存在11号外显子突变,13例(9.8%)9号外显子突变,4例(3.0%)13号外显子突变,5例(3.8%)17号外显子突变,全为双突变。9号外显子插入突变主要见于小肠;11号外显子W557_K558缺失突变主要见于胃。11例(8.3%)检测到PDGFRA突变,其中8例(6.0%)为18号外显子突变,3例(2.3%)为12号外显子突变。PDGFRA突变病例均为胃原发。94例GIST患者中,89例(94.7%)CD117阳性,92例(97.9%)DOG-1阳性;双阳性表达88例(74例c-KIT突变,4例PDGFRA突变),CD117单独阳性1例(野生型),DOG-1单独阳性4例(1例c-KIT突变,3例PDGFRA突变),双阴性1例(c-KIT突变)。CD117与DOG-1蛋白表达之间呈显著相关,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:GIST中c-KIT,PDGFRA基因突变率高。c-KIT及PDGFRA基因突变形式与GIST原发部位有关。绝大多数GIST病例CD117与DOG-1双表达,CD117与DOG-1双阴性及CD117单阳性GIST病例均十分罕见,DOG-1单阳性表达病例主要见于PDGFRA突变。对于单阳性及双阴性病例的确诊,依赖于基因检测。

关 键 词：胃肠道间质瘤 C-KIT PDGFRA CD117 DOG-1  

分 类 号：R735]