文献类型：期刊文章

作　　者：王兴[1] 孙小红[2] 闫有圣[1] 郑雷[1] 刘芙蓉[1] 郝胜菊[1]

机构地区：[1]甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心,甘肃兰州730050 [2]兰州市妇幼保健院遗传室,甘肃兰州730030

出　　处：《中国妇幼保健》

基　　金：兰州市科技计划项目(2016-2-26)

年　　份：2018

卷　　号：33

期　　号：4

起止页码：861-863

语　　种：中文

收录情况：CAB、CAS、IC、JST、RCCSE、普通刊

摘　　要：目的通过串联质谱技术的应用及后续诊断,了解甘肃地区新生儿遗传代谢病的发病情况。方法对2015-2016年甘肃省下属各地州市送检的77 957例新生儿样本和临床送检的4 365例高危患儿样本进行串联质谱筛查,并对阳性样本召回进行后续诊断。结果新生儿筛查样本检出可疑阳性2 495例(3.2%),确诊4种遗传代谢病,共29例,其中苯丙酮尿症(PKU)24例、原发性肉碱缺乏症(PCD)1例、甲基丙二酸血症(MMA)3例、异戊酸血症(IVA)1例。临床高危样本检测可疑阳性427例,确诊8种遗传代谢病,共74例,其中PKU 57例、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)1例、枫糖尿症(MSUD)1例、MMA 8例、IVA 1例、β-酮硫解酶缺乏症(BKD)2例、PCD 2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)2例。结论串联质谱技术是遗传代谢病筛查的高效检验方法,甘肃地区是我国遗传代谢病高发地区。

关 键 词：串联质谱技术 遗传代谢病 新生儿疾病筛查 甘肃地区  

分 类 号：R714.55]