文献类型：期刊文章

作　　者：王艳云[1] 朱瑜龄[3] 杨娟[2] 李亚勤[3] 孙江文[1] 詹益新[4] 张成[3]

机构地区：[1]华南理工大学附属医院内科病房,广州510640 [2]南方医科大学珠江医院神经内科,广州510282 [3]中山大学附属第一医院神经内科,广州510080 [4]广东金域法医物证司法鉴定所,广州510405

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：广东省科技计划项目（2011A030400006）

年　　份：2018

卷　　号：35

期　　号：1

起止页码：14-17

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨基因缺失发生于抗肌萎缩蛋白棒状结构区的Becket型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的临床特征。方法分析12例基因缺失发生于棒状结构区缺失热点的BMD患者的临床特征、生化检查及心脏功能评估。结果大多数患者以双下肢无力为主诉，2例患者因双小腿痛、1例患者因显著增高的肌酸激酶（creatine kinase，CK）值就诊，还有1例以“发现心脏大”为主诉；所有患者CK值均有不同程度的升高，高峰值位于15~20岁的患者；7例患者（7／8）心电图提示左室高电位、异常Q波、窦性心动过速等异常；7例患者（7／9）的超声心动图结果提示就诊时已有房室增大的特点。结论与DMD相比，BMD临床表现差异较大，基因突变发生于棒状结构区域时尤为显著。肌无力不是BMD患者就诊的唯一主诉。CK中等程度升高不能排除BMD的诊断。对于扩张性心肌病男性患者，应考虑BMD的可能性。

关 键 词：BECKER型肌营养不良症 基因缺失 棒状结构区  扩张性心肌病

分 类 号：R746.2]