文献类型：期刊文章

作　　者：黄辉[1] 沈亦平[2] 顾卫红[3] 王伟[4] 王一鸣[5] 祁鸣[6] 沈珺[7] 邱正庆[8] 于世辉[9] 周在威[10] 陈白雪[9] 陈蕾[1] 陈云弟[11] 崔欢欢[1] 杜娟[12] 高勇[13] 郭一然[14] 胡婵娟[15] 胡亮[12] 黄颐[16] 李培培[17] 李厦戎[18] 李秀蓉[12] 刘雅萍[19] 卢洁[17] 马端[20] 马永毅[21] 彭嵋[22] 宋昉[23] 孙洪业[16] 汪亮[24] 王大伟[25] 王静敏[26] 王玲[27] 王正远[28] 王志农[29] 吴继红[30] 吴静[1] 伍建[31] 许怡民[32] 姚宏[21] 杨东声[17] 杨旭[33] 杨艳玲[26] 张颖[34] 周裕林[35] 朱宝生[36] 曾思聪[12] 彭智宇[1] 黄尚志[37]

机构地区：[1]深圳华大基因股份有限公司,广东518083 [2]哈佛医学院波顿儿童医院,美国波顿MA02115 [3]中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心,北京100029 [4]上海市儿童医院,上海交通大学医学院,200040 [5]中山大学分子医学研究院疾病基因研究所,广州510275 [6]浙江大学医学院/浙江迪安诊断,杭州310058 [7]哈佛医学院布列根和妇女医院,美国波士顿MA02115 [8]北京协和医院儿科,100730 [9]广州金域医学检验中心有限公司,510000 [10]上海寻因生物科技有限公司,201402 [11]上海阅尔基因技术有限公司,200433 [12]中信湘雅生殖与遗传专科医院,长沙410000 [13]北京希望组生物科技有限公司,102200 [14]费城儿童医院,美国费城PA19104 [15]美年大健康产业(集团)有限公司,上海200032 [16]明码(上海)生物科技有限公司,上海200131 [17]深圳市华大基因学院,广东518083 [18]北京聚道科技有限公司,100083 [19]北京协和医学院基础学院,100005 [20]复旦大学出生缺陷研究中心,上海200433 [21]陆军军医大学附属第一医院妇产科产前诊断中心,重庆400038 [22]杭州奕真生物科技有限公司,310000 [23]首都儿科研究所,北京100020 [24]深圳基因界科技咨询有限公司,广东518000 [25]北京诺禾致源科技股份有限公司,100089 [26]北京大学第一医院,100034 [27]上海康昱盛信息科技有限公司,200232 [28]云健康基因科技(上海)有限公司,201499 [29]北京金准基因科技有限责任公司,100191 [30]复旦大学附属眼耳鼻喉科医院,上海200031 [31]北京迈基诺基因科技股份有限公司,101318 [32]沃医妇产名医集团、北京和美妇儿医院妇产科,北京100029 [33]深圳瑞奥康晨生物科技有限公司,广东518081 [34]天津医科大学总医院产前诊断中心,300052 [35]福建省厦门市妇幼保健院,361003 [36]云南省第一人民医院妇产科遗传诊断中心,昆明650032 [37]北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合�

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2018

卷　　号：35

期　　号：1

起止页码：1-8

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2017_2018、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开，来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议，就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论，并发布了临床基因检测报告规范共识，以促进检测报告的规范化和标准化，推进我国基因检测行业的健康有序地发展。

关 键 词：基因检测 二代测序  报告规范  行业共识  

分 类 号：R440]